[发明专利]用于多重拷贝数变异检测和等位基因比率定量的定量扩增子测序在审
| 申请号： | 202080013877.8 | 申请日： | 2020-01-02 |
| 公开（公告）号： | CN113710815A | 公开（公告）日： | 2021-11-26 |
| 发明（设计）人： | 大卫·张;戴鹏;吴若嘉 | 申请（专利权）人： | 威廉马歇莱思大学 |
| 主分类号： | C12Q1/6806 | 分类号： | C12Q1/6806;C12Q1/686 |
| 代理公司： | 北京集佳知识产权代理有限公司 11227 | 代理人： | 张福誉;韩晓帆 |
| 地址： | 美国德*** | 国省代码： | 暂无信息 |
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| 摘要： | 本文提供了定量扩增子测序的方法，用于通过聚合酶链式反应用寡核苷酸条形码序列标记DNA样品中靶定基因组基因座的每条链，并扩增用于高通量测序的基因组区域。通过定量每个基因的额外拷贝的频率，这些方法可用于同时检测一组目标基因中的拷贝数变异(CNV)。此外，这些方法使用多重PCR对靶定基因组基因座的不同遗传同一性的等位基因比率进行定量。此外，这些方法提供了突变检测和变体等位基因频率的定量。 | ||
| 搜索关键词： | 用于 多重 拷贝 变异 检测 等位基因 比率 定量 扩增 子测序 | ||
【主权项】：
暂无信息
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