[发明专利]一种检测染色体异常的方法及系统有效
| 申请号： | 201911369196.0 | 申请日： | 2019-12-26 |
| 公开（公告）号： | CN110993029B | 公开（公告）日： | 2023-09-05 |
| 发明（设计）人： | 吴梦思;张静波;王伟伟;高司航;徐冰;伍启熹;王建伟;刘倩;唐宇 | 申请（专利权）人： | 北京优迅医学检验实验室有限公司 |
| 主分类号： | G16B30/10 | 分类号： | G16B30/10;G16B40/00 |
| 代理公司： | 北京路浩知识产权代理有限公司 11002 | 代理人： | 陈征 |
| 地址： | 100195 北京市海淀区*** | 国省代码： | 北京;11 |
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| 摘要： | 本发明涉及一种检测染色体异常的方法及系统，所述方法包括：基因组测序，数据质控，数据预处理和染色体异常分析。所述系统用于执行所述方法。本发明将参考基因组的每条染色体划分为一定大小的窗，并且相连的窗具有一定大小的重叠区，将测序得到的reads归类到这些窗中，同时以待测样本和标准样本间相同位置的窗中reads数量进行对比，得到残差作为评估指标来判断染色体异常，对染色体缺失重复的检测精度更高，可以检测大于150kb的微缺失和微重复。本发明通过种子滑动的方法自动化地确定异常的染色体区域，可以检测染色体缺失重复的嵌合比，可以检测嵌合比在10％以上的嵌合体。 | ||
| 搜索关键词： | 一种 检测 染色体 异常 方法 系统 | ||
【主权项】：
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