[发明专利]一种人单基因遗传疾病检测生物信息分析方法在审
| 申请号： | 201911193306.2 | 申请日： | 2019-11-28 |
| 公开（公告）号： | CN110931081A | 公开（公告）日： | 2020-03-27 |
| 发明（设计）人： | 夏昊强;周煌凯;高川;陶勇;罗玥;程祖福;邢燕;曾川川 | 申请（专利权）人： | 广州基迪奥生物科技有限公司 |
| 主分类号： | G16B20/40 | 分类号： | G16B20/40;G16B20/20;G16B20/50;G16B30/10;G16B50/00 |
| 代理公司： | 广州容大专利代理事务所(普通合伙) 44326 | 代理人： | 刘新年 |
| 地址： | 510000 广东省广州市广州国*** | 国省代码： | 广东;44 |
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| 摘要： | 本发明提供一种人单基因遗传疾病检测生物信息分析方法，包括以下步骤：S1.突变有害性位点筛选；S2.对人单基因遗传疾病检测的样本关系进行筛选；S3.基因功能筛选。本发明能够快速清晰地对人外显子测序数据进行有害突变位点的筛选；并将所检测到的SNP以及InDel等基因组变异和外部数据库进行注释分析，以确定变异的基因组位置、变异频率、蛋白有害性、基因型杂合性以及所在的功能通路等信息；再利用常染色体隐形遗传模型筛选、常染色体显性遗传模型筛选、新生突变筛选及共有突变基因筛选，从而确定候选基因，并对候选基因进行GO和KEGG富集分析，为确定疾病相关的候选基因提供了强有力的证据。 | ||
| 搜索关键词： | 一种 基因 遗传 疾病 检测 生物 信息 分析 方法 | ||
【主权项】：
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