[发明专利]一种人单基因遗传疾病检测生物信息分析方法在审
| 申请号： | 201911193306.2 | 申请日： | 2019-11-28 |
| 公开（公告）号： | CN110931081A | 公开（公告）日： | 2020-03-27 |
| 发明（设计）人： | 夏昊强;周煌凯;高川;陶勇;罗玥;程祖福;邢燕;曾川川 | 申请（专利权）人： | 广州基迪奥生物科技有限公司 |
| 主分类号： | G16B20/40 | 分类号： | G16B20/40;G16B20/20;G16B20/50;G16B30/10;G16B50/00 |
| 代理公司： | 广州容大专利代理事务所(普通合伙) 44326 | 代理人： | 刘新年 |
| 地址： | 510000 广东省广州市广州国*** | 国省代码： | 广东;44 |
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| 摘要： | |||
| 搜索关键词： | 一种 基因 遗传 疾病 检测 生物 信息 分析 方法 | ||
【权利要求书】：
1.一种基于外显子测序技术的人单基因遗传疾病检测生物信息分析方法，其特征在于：包括以下步骤：
S1.突变有害性位点筛选；
S2.对人单基因遗传疾病检测的样本关系进行筛选；
S3.基因功能筛选。
2.根据权利要求1所述的一种基于外显子测序技术的人单基因遗传疾病检测生物信息分析方法，其特征在于：所述步骤S1中突变有害性位点筛选，是基于突变位点的筛选方法筛选出有害性的突变位点，并对筛选得到的突变位点进行注释分析。
3.根据权利要求1所述的一种基于外显子测序技术的人单基因遗传疾病检测生物信息分析方法，其特征在于：所述步骤S2中对人单基因遗传疾病检测样本关系进行筛选主要包含：常染色体隐形遗传模型筛选、常染色体显性遗传模型筛选、新生突变基因筛选及共有突变基因筛选，其中，常染色体隐形遗传和常染色体显性遗传筛选需要提供家系模型，新生突变筛选需要提供双亲的信息。
4.根据权利要求1所述的一种基于外显子测序技术的人单基因遗传疾病检测生物信息分析方法法，其特征在于：所述步骤S3中基因功能筛选的具体方法为：在对样本关系筛选后，将筛选到的突变基因并集进行GO和KEGG富集分析，以发现疾病与基因功能之间的关联。
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