[发明专利]一种检测诊断眼球震颤致病基因的DNA文库及其应用在审
| 申请号： | 201911113267.0 | 申请日： | 2019-11-14 |
| 公开（公告）号： | CN110904209A | 公开（公告）日： | 2020-03-24 |
| 发明（设计）人： | 王开宇 | 申请（专利权）人： | 福州福瑞医学检验实验室有限公司 |
| 主分类号： | C12Q1/6883 | 分类号： | C12Q1/6883;C12Q1/6874;C40B40/08 |
| 代理公司： | 北京中济纬天专利代理有限公司 11429 | 代理人： | 张磊 |
| 地址： | 350012 福建省福州市晋*** | 国省代码： | 福建;35 |
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| 摘要： | 本发明涉及一种通过靶向高通量测序技术检测诊断眼球震颤致病基因的DNA文库及其应用，该文库包括674个眼球震颤的致病基因。本发明优选674个眼球震颤致病基因，设计探针池，建立针对674个眼球震颤致病基因的目标区域文库，文库利用高通量测序技术进行测序，寻找致病突变，为临床诊断提供遗传学和分子生物学依据。本发明具有准确、快速、灵活、低成本的特点，本发明涉及的674个基因包括X连锁先天性眼球震颤、眼皮肤白化病、共济失调症、先天性黑蒙、白内障等几乎全部以眼球震颤为临床表现的遗传病的致病基因，对眼球震颤的诊断、鉴别诊断和精准治疗有着重要的意义和临床价值。 | ||
| 搜索关键词： | 一种 检测 诊断 眼球 震颤 致病 基因 dna 文库 及其 应用 | ||
【主权项】：
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