[发明专利]一种检测诊断眼球震颤致病基因的DNA文库及其应用

权利要求书

1.一种基于高通量测序技术诊断眼球震颤的DNA文库，其特征在于，该文库包括674个眼球震颤的致病基因，其中所述674个眼球震颤的致病基因如下：

A2ML1、AARS、AARS2、ABCA4、ABCB7、ABHD12、ABHD5、ACO2、ACOX1、ADAMTSL4、ADAR、ADD3、ADGRG1、ADGRV1、ADSL、AFG3L2、AGBL5、AGK、AHI1、AIPL1、ALDH18A1、ALG13、ALG2、ALMS1、ALX4、ANK1、ANKRD11、ANO10、ANOS1、ANTXR1、AP3B1、AP3D1、AP4E1、APC、APTX、ARHGEF18、ARID1A、ARID1B、ARID2、ARL13B、ARL2BP、ARL6、ARMC9、ARNT2、ARX、ASAH1、ASPA、ATAD3A、ATCAY、ATF6、ATM、ATN1、ATP13A2、ATP1A2、ATP1A3、ATP6V1E1、ATXN1、ATXN10、ATXN2、ATXN3、ATXN7、ATXN8OS、B3GLCT、B9D1、BAZ1B、BBIP1、BBS1、BBS10、BBS12、BBS2、BBS4、BBS5、BBS7、BBS9、BCOR、BCS1L、BDNF、BEAN1、BEST1、BLOC1S6、BMP4、BRAF、BRCA2、BRIP1、BUB1B、CABP4、CACNA1A、CACNA1F、CACNA1G、CACNA2D4、CACNB4、CAPN1、CASK、CAV1、CC2D2A、CCDC141、CDH3、CDHR1、CEP104、CEP120、CEP164、CEP290、CEP41、CEP78、CERKL、CHD7、CHMP1A、CHN1、CISD2、CLCN7、CLDN16、CLDN19、CLIP2、CLN5、CLP1、CLRN1、CNGA1、CNGA3、CNGB1、CNGB3、CNNM4、COG4、COL11A1、COL18A1、COL25A1、COL2A1、COQ2、COQ8A、COX10、COX15、CPLX1、CRB1、CRX、CRYAA、CRYBA4、CRYBB1、CRYBB2、CRYGC、CRYGD、CSPP1、CTBP1、CTDP1、CYP1B1、CYP7B1、DAB1、DARS、DARS2、DCX、DGUOK、DHCR24、DHCR7、DHDDS、DKK1、DLAT、DNAJC12、DNM1L、DPAGT1、DPM1、DPP6、DPYD、DTNBP1、DUSP6、EBP、ECHS1、EDNRB、EEF2、EFNB1、EGR2、EIF2S3、ELN、ELOVL4、ELOVL5、ELP4、EPG5、ERCC1、ERCC2、ERCC3、ERCC4、ERCC5、ERCC6、ERCC8、ERMARD、ESCO2、EXOSC3、EXT2、EYS、FA2H、FAM161A、FANCA、FANCB、FANCC、FANCD2、FANCE、FANCF、FANCG、FANCI、FANCL、FANCM、FBN1、FBXL4、FEZF1、FGF14、FGF17、FGF8、FGFR1、FGFRL1、FLRT3、FMR1、FOXC1、FOXE3、FOXL2、FOXP1、FOXRED1、FRMD7、FRRS1L、FSCN2、FXN、GABRD、GALC、GAN、GBA、GBA2、GDF3、GDF6、GFM1、GJA1、GJA8、GJB1、GJC2、GLRX5、GMPPA、GMPPB、GNAS、GNAT1、GNAT2、GNB1、GNB3、GNB5、GPR143、GPR179、GRID2、GRK1、GRM1、GRM6、GTF2E2、GTF2IRD1、GUCA1B、GUCY2D、HARS、HDAC8、HECW2、HESX1、HGSNAT、HIBCH、HIKESHI、HMGB3、HMX1、HPS1、HPS3、HS6ST1、HSD17B10、HSD17B4、HSPD1、HTRA1、HYLS1、IARS2、IDH3B、IFT122、IFT140、IFT172、IFT27、IFT43、IFT52、IGBP1、IL17RD、IMPDH1、IMPG2、INPP5E、INPP5K、IQCB1、ITPR1、KAT6B、KCNAB2、KCNC3、KCND3、KCNJ13、KCNV2、KDM6A、KIAA0556、KIAA0586、KIDINS220、KIF1A、KIF1C、KIF2A、KIF5A、KIF7、KISS1R、KIZ、KLHL7、KMT2A、KMT2D、KRAS、L1CAM、L2HGDH、LAMA1、LAMB2、LARGE1、LCA5、LETM1、LIG4、LIM2、LIMK1、LMNB1、LONP1、LRAT、LRIT3、LRP4、LRP5、LYRM7、LYST、LZTFL1、LZTR1、MAB21L2、MAD2L2、MAFB、MAG、MAK、MAN2B1、MAP2K1、MAP2K2、MARS2、MBTPS2、MC1R、MCOLN1、MECR、MERTK、MITF、MKKS、MKS1、MMACHC、MMADHC、MME、MOCS1、MOCS2、MPC1、MPDU1、MPLKIP、MPV17、MPZ、MRE11、MTFMT、MTPAP、MTR、MTRR、MVK、MYO5A、MYO7A、NAA10、NADK2、NAGA、NALCN、NANS、NARS2、NAXE、NDP、NDUFA10、NDUFA11、NDUFA12、NDUFA2、NDUFA9、NDUFAF1、NDUFAF2、NDUFAF3、NDUFAF4、NDUFAF5、NDUFAF6、NDUFB11、NDUFB3、NDUFB9、NDUFS1、NDUFS2、NDUFS3、NDUFS4、NDUFS6、NDUFS7、NDUFS8、NDUFV1、NDUFV2、NEK2、NELFA、NEU1、NFIX、NHS、NIPBL、NMNAT1、NPHP1、NPHP4、NR2E3、NR2F1、NRAS、NRL、NSD1、NSD2、NSMF、NSUN2、NT5C2、NUBPL、NUP62、NYX、OCA2、OCLN、OCRL、OFD1、OPA1、OPA3、OPHN1、OPN1LW、OPN1MW、OTX2、PACS1、PALB2、PAX2、PAX6、PCYT1A、PDE6A、PDE6B、PDE6C、PDE6G、PDE6H、PDGFRB、PDP1、PDZD7、PEX10、PEX11B、PEX12、PEX13、PEX14、PEX16、PEX19、PEX2、PEX26、PEX3、PEX5、PEX6、PEX7、PHF21A、PHF6、PHGDH、PHYH、PIGN、PIGT、PIK3R5、PITX2、PLA2G6、PLEKHG2、PLK4、PLP1、PMM2、PMP22、PMPCA、PNPLA6、POC1B、POLG、POLR3A、POLR3B、POMGNT1、PORCN、PRCD、PRDM16、PRKCG、PRKD1、PRNP、PROK2、PROKR2、PROM1、PRPF31、PRPF4、PRPF6、PRPF8、PRPH2、PRPS1、PRRT2、PRSS12、PRX、PTPN11、PTPN22、PURA、PYCR2、RAB18、RAD21、RAD51、RAD51C、RAF1、RAP1A、RAP1B、RARS、RASA2、RBP3、RD3、RDH12、RECQL4、REEP6、RERE、RFC2、RGR、RHO、RIT1、RLBP1、RNASEH2C、RNASET2、RNF216、ROBO3、RP2、RP9、RPE65、RPGRIP1、RPGRIP1L、RRAS、RTN4IP1、RUBCN、SACS、SAG、SALL4、SAMD9L、SCN1A、SCN8A、SDCCAG8、SDHA、SDHAF1、SDHD、SEMA3A、SEMA3E、SEMA4A、SEPSECS、SERPINI1、SETD5、SETX、SH3TC2、SIL1、SIM1、SIN3A、SIX6、SKI、SLC12A6、SLC16A2、SLC17A5、SLC18A3、SLC19A1、SLC19A2、SLC19A3、SLC1A3、SLC24A1、SLC24A5、SLC25A20、SLC25A4、SLC29A3、SLC2A1、SLC33A1、SLC35A2、SLC38A8、SLC39A8、SLC45A2、SLC4A11、SLC52A2、SLC6A19、SLC7A14、SLC9A1、SLC9A6、SLX4、SMARCA4、SMARCB1、SMARCE1、SMC1A、SMC3、SNIP1、SNRNP200、SNX10、SNX14、SOS1、SOS2、SOST、SOX10、SOX11、SOX2、SOX3、SPAST、SPATA5、SPATA7、SPG11、SPG7、SPRY4、SPTBN2、SQSTM1、SRD5A3、SRY、STUB1、STX16、SURF1、SYNE1、SYT14、TACR3、TAF1、TAF2、TBL2、TBP、TCIRG1、TCTN1、TCTN2、TENM3、TFAP2A、TIMMDC1、TINF2、TMEM126A、TMEM126B、TMEM138、TMEM216、TMEM231、TMEM237、TMEM240、TMEM67、TNFRSF11A、TNFSF11、TOE1、TOPORS、TRAF3IP1、TREX1、TRIM32、TRIM44、TRPM1、TTBK2、TTC19、TTC8、TTPA、TTR、TUBB3、TUBGCP4、TUBGCP6、TUFM、TULP1、TWNK、TYR、TYRP1、UBA5、UBE2T、UBE3A、UBE3B、UCHL1、UNC80、UROC1、USH2A、VHL、VLDLR、VPS13A、VPS13B、VWA3B、WDPCP、WDR11、WDR19、WDR35、WDR73、WFS1、WHRN、WT1、WWOX、XRCC2、XRCC4、XYLT2、YAP1、YARS2、ZFYVE26、ZNF408、ZNF423、ZNF513、ZNF592。