[发明专利]一种体细胞突变检测方法有效
| 申请号： | 201910396731.5 | 申请日： | 2019-05-14 |
| 公开（公告）号： | CN110111840B | 公开（公告）日： | 2021-04-09 |
| 发明（设计）人： | 卢奕南;毕磊;周玉新 | 申请（专利权）人： | 吉林大学 |
| 主分类号： | G16B20/50 | 分类号： | G16B20/50;G16B20/20;G06N3/08 |
| 代理公司： | 北京科亿知识产权代理事务所(普通合伙) 11350 | 代理人： | 李兴林 |
| 地址： | 130012 吉*** | 国省代码： | 吉林;22 |
| 权利要求书： | 查看更多 | 说明书： | 查看更多 |
| 摘要： | 本发明公开了一种体细胞突变检测方法。所述检测方法包括如下步骤：首先，获取体细胞序列集；提取所述体细胞序列集中每个体细胞序列的描述基因组候选突变位点的特征，获得样本数据集，并从所述样本数据集中选取第一训练集和第二训练集和测试集；然后，建立全连接神经网络模型；并利用所述第一训练集、所述第二训练集和所述测试集对所述全连接神经网络模型进行训练和验证，获得训练后的全连接神经网络模型；最后，获取待检测的全基因组序列，并提取待检测的全基因组序列的描述基因组候选突变位点的特征，得到待检测数据；将所述待检测数据输入所述训练后的全连接神经网络模型进行检测，实现了突变基因的检测，进而提高肿瘤疾病诊断的准确性。 | ||
| 搜索关键词： | 一种 体细胞 突变 检测 方法 | ||
【主权项】：
1.一种体细胞突变检测方法，其特征在于，所述检测方法包括如下步骤：获取体细胞序列集，所述体细胞序列包括全基因组序列集和外显子基因序列集；提取所述体细胞序列集中每个体细胞序列的描述基因组候选突变位点的特征，获得样本数据集；所述样本数据集包括第一样本数据集和第二样本数据集；从所述全基因组序列集中提取的每个全基因组序列的描述基因组候选突变位点的特征，组成第一样本数据集；从所述外显子基因序列集中提取的每个外显子基因序列的描述基因组候选突变位点的特征，组成第二样本数据集；从所述样本数据集中选取第一训练集和第二训练集和测试集；建立全连接神经网络模型；利用所述第一训练集、所述第二训练集和所述测试集对所述全连接神经网络模型进行训练和验证，获得训练后的全连接神经网络模型；获取待检测的全基因组序列，并提取待检测的全基因组序列的描述基因组候选突变位点的特征，得到待检测数据；将所述待检测数据输入所述训练后的全连接神经网络模型进行检测。
下载完整专利技术内容需要扣除积分，VIP会员可以免费下载。
该专利技术资料仅供研究查看技术是否侵权等信息，商用须获得专利权人授权。该专利全部权利属于吉林大学，未经吉林大学许可，擅自商用是侵权行为。如果您想购买此专利、获得商业授权和技术合作，请联系【客服】
本文链接：http://www.vipzhuanli.com/patent/201910396731.5/，转载请声明来源钻瓜专利网。
