[发明专利]一种体细胞突变检测方法

权利要求书

1.一种体细胞突变检测方法，其特征在于，所述检测方法包括如下步骤：

获取体细胞序列集，所述体细胞序列包括全基因组序列集和外显子基因序列集；

提取所述体细胞序列集中每个体细胞序列的描述基因组候选突变位点的特征，获得样本数据集；所述样本数据集包括第一样本数据集和第二样本数据集；从所述全基因组序列集中提取的每个全基因组序列的描述基因组候选突变位点的特征，组成第一样本数据集；从所述外显子基因序列集中提取的每个外显子基因序列的描述基因组候选突变位点的特征，组成第二样本数据集；

从所述样本数据集中选取第一训练集和第二训练集和测试集；

建立全连接神经网络模型；

利用所述第一训练集、所述第二训练集和所述测试集对所述全连接神经网络模型进行训练和验证，获得训练后的全连接神经网络模型；

获取待检测的全基因组序列，并提取待检测的全基因组序列的描述基因组候选突变位点的特征，得到待检测数据；

将所述待检测数据输入所述训练后的全连接神经网络模型进行检测；

所述利用所述第一训练集、所述第二训练集和所述测试集对所述全连接神经网络模型进行训练和验证，获得训练后的全连接神经网络模型，具体包括：

采用正态分布方法初始化所述全连接神经网络模型，得到初始化后的全连接神经网络模型；

根据所述第一训练集，采用ADAM梯度下降法，对所述初始化后的全连接神经网络模型进行预训练，得到预训练后的全连接神经网络模型；

根据所述第一训练集和所述第二训练集，采用ADAM梯度下降法，对所述预训练后的全连接神经网络模型进行训练，得到训练后的全连接神经网络模型；

将所述测试集输入所述训练后的全连接神经网络模型进行测试，得到测试结果；

计算所述测试结果的准确率；

判断所述测试结果的准确率是否达到百分之九十，得到第一判断结果；

若所述第一判断结果表示所述测试结果的准确率没有达到百分之九十，则将所述训练后的全连接神经网络模型设置为初始化后的全连接神经网络模型，返回步骤“根据所述第一训练集，采用ADAM梯度下降法，对所述初始化后的全连接神经网络模型进行预训练，得到预训练后的全连接神经网络模型”；

若所述第一判断结果表示所述测试结果的准确率达到百分之九十，则输出所述训练后的全连接神经网络模型；

所述根据所述第一训练集，采用ADAM梯度下降法，对所述初始化后的全连接神经网络模型进行预训练，得到预训练后的全连接神经网络模型，具体包括：

将所述第一训练集输入所述初始化后的全连接神经网络模型进行预训练，得到初始的预输出结果；

根据所述初始的预输出结果，采用第一损失函数，计算初始的第一损失值；

采用公式更新所述初始化后的全连接神经网络模型的参数，得到更新后的第一全连接神经网络模型；其中，W表示全连接神经网络模型的特征值参数，b表示全连接神经网络模型的偏置参数；v_dw和v_db分别表示全连接神经网络模型的Momentum参数的累计梯度量和平方累计量；s_dw和s_db分别表示全连接神经网络模型的RMSProp参数的累计梯度量和平方累计量；α表示学习率；ε表示小正数；

将所述第一训练集输入所述更新后的第一全连接神经网络模型进行预训练，得到新的预输出结果；

根据所述新的预输出结果，采用第一损失函数，计算新的第一损失值；

判断所述新的第一损失值和所述初始的第一损失值的差值是否小于第一预设阈值，得到第二判断结果；

若所述第二判断结果表示所述新的第一损失值和所述初始的第一损失值的差值不小于所述第一预设阈值，则将所述新的第一损失值设置为第初始的第一损失值，将所述更新后的第一全连接神经网络模型设置为初始化后的全连接神经网络模型，返回步骤“采用公式更新所述初始化后的全连接神经网络模型的参数，得到更新后的第一全连接神经网络模型”；

若所述第二判断结果表示所述新的第一损失值和所述初始的第一损失值的差值小于所述第一预设阈值，则将更新后的第一全连接神经网络模型设置为预训练后的全连接神经网络模型。