[发明专利]一种检测特发性无精症的试剂盒及基因panel在审
| 申请号： | 201910257581.X | 申请日： | 2019-04-01 |
| 公开（公告）号： | CN109811052A | 公开（公告）日： | 2019-05-28 |
| 发明（设计）人： | 孙斐;陈石涛;郑小国;王贵栓 | 申请（专利权）人： | 中国福利会国际和平妇幼保健院 |
| 主分类号： | C12Q1/6883 | 分类号： | C12Q1/6883;C12N15/11 |
| 代理公司： | 上海卓阳知识产权代理事务所(普通合伙) 31262 | 代理人： | 巫蓓丽 |
| 地址： | 200030 *** | 国省代码： | 上海;31 |
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| 摘要： | 本发明涉及基因检测技术领域，具体地说，是一种检测特发性无精症的试剂盒及基因panel。本发明利用患者少量(3ml)外周血提取DNA，经过建库，高通量测序等过程对患者的基因突变进行检测，并通过生物信息学分析，如突变频率、突变性质、生物学危害性、保守性等进行评估，发现了30个新的患者致病的基因突变。本发明只需提取患者3ml外周血，即可进行检测，且覆盖了多达30个检测位点，提高了突变的检出率，30个位点在一个反应体系中进行，大大减少了工作量，提高了工作效率，节约了工作时间。 | ||
| 搜索关键词： | 基因突变 试剂盒 外周血 无精症 种检测 检测 突变 生物信息学分析 基因检测技术 高通量测序 工作效率 突变频率 提取DNA 基因 保守性 检出率 个位 建库 位点 生物学 工作量 危害性 节约 评估 覆盖 发现 | ||
【主权项】：
1.一种检测特发性无精症的试剂盒，其特征在于，所述的试剂盒包含检测以下突变基因的试剂：![]()
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