[发明专利]用于检测罕见序列变体的组合物和方法在审
| 申请号： | 201910068812.2 | 申请日： | 2014-12-11 |
| 公开（公告）号： | CN109706222A | 公开（公告）日： | 2019-05-03 |
| 发明（设计）人： | 林盛榕;孙朝辉;赵奇志;邓凌锋 | 申请（专利权）人： | 安可济控股有限公司 |
| 主分类号： | C12Q1/6827 | 分类号： | C12Q1/6827;C12Q1/6869;C12Q1/6874 |
| 代理公司： | 北京安信方达知识产权代理有限公司 11262 | 代理人： | 贺淑东 |
| 地址： | 开曼群岛*** | 国省代码： | 开曼群岛;KY |
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| 摘要： | 在一些方面，本发明提供了用于鉴定核酸样品中的序列变体的方法。在一些实施方案中，方法包括鉴定测序读取与参考序列之间的序列差异，以及将存在于至少两个不同的环状多核苷酸，如两个具有不同接点的环状多核苷酸中的序列差异判定为序列变体。在一些方面，本发明提供了可用于所述方法中的组合物和系统。 | ||
| 搜索关键词： | 序列变体 环状多核苷酸 序列差异 读取 参考序列 鉴定核酸 测序 可用 判定 检测 | ||
【主权项】：
1.一种鉴定包含多个多核苷酸的核酸样品中的序列变体的方法，所述多个多核苷酸中的每个多核苷酸具有5’末端和3’末端，该方法包括：(a)将所述多个多核苷酸中的单独多核苷酸进行环化形成多个环状多核苷酸，其中每个环状多核苷酸在5’末端与3’末端之间具有接点；(b)扩增(a)的环状多核苷酸；(c)对扩增的多核苷酸进行测序以生成多个测序读取；(d)鉴定测序读取与参考序列之间的序列差异；以及(e)将存在于至少两个具有不同接点的环状多核苷酸中的序列差异判定为序列变体。
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