[发明专利]羟基类固醇17-β脱氢酶13(HSD17B13)变体及其用途在审
| 申请号： | 201880007519.9 | 申请日： | 2018-01-19 |
| 公开（公告）号： | CN110199032A | 公开（公告）日： | 2019-09-03 |
| 发明（设计）人： | 诺拉·S·阿布-胡森;奥姆里·戈特斯曼;亚历山大·李;程希平;辛玉蓉;杰斯珀·格罗马达;弗雷德里克·E·杜威;阿里斯·巴拉斯;艾伦·舒尔迪纳 | 申请（专利权）人： | 雷杰纳荣制药公司 |
| 主分类号： | C12Q1/6883 | 分类号： | C12Q1/6883 |
| 代理公司： | 深圳永慧知识产权代理事务所(普通合伙) 44378 | 代理人： | 黄鑫 |
| 地址： | 美国*** | 国省代码： | 美国;US |
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| 摘要： | 提供了与HSD17B13变体有关的组合物，包括与HSD17B13变体有关的核酸分子和多肽，以及包含那些核酸分子和多肽的细胞。还提供了与HSD17B13变体有关的方法。这类方法包括用于检测包含基因组DNA的生物样品中HSD17B13rs72613567变体的存在，用于检测包含mRNA或cDNA的生物样品中变体HSD17B13转录物C、D、E、F、G和H中的任一种尤其D的存在或水平，或用于检测包含蛋白质的生物样品中变体HSD17B13蛋白同种型C、D、E、F、G或H中的任一种尤其D的存在或水平的方法。还提供了用于确定受试者患上肝病的易感性或诊断患有肝病的受试者的方法。 | ||
| 搜索关键词： | 变体 生物样品 核酸分子 多肽 肝病 检测 基因组DNA 类固醇 同种型 脱氢酶 易感性 转录物 羟基 蛋白质 蛋白 细胞 诊断 | ||
【主权项】：
1.一种检测人类受试者中的变体HSD17B13基因的方法，所述方法包括在获自所述人类受试者的生物样品上进行测定或由在获自所述人类受试者的生物样品上进行测定组成，其中所述测定确定胸腺嘧啶是否插入在与野生型HSD17B13基因的SEQ ID NO:1的位置12665和12666对应的位置之间，或胸腺嘧啶是否存在于与所述变体HSD17B13基因的SEQ ID NO:2的位置12666对应的位置处，其中所述胸腺嘧啶的存在指示变体HSD17B13基因。
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