[发明专利]羟基类固醇17-β脱氢酶13(HSD17B13)变体及其用途

权利要求书

1.一种检测人类受试者中的变体HSD17B13基因的方法，所述方法包括在获自所述人类受试者的生物样品上进行测定或由在获自所述人类受试者的生物样品上进行测定组成，其中所述测定确定胸腺嘧啶是否插入在与野生型HSD17B13基因的SEQ ID NO:1的位置12665和12666对应的位置之间，或胸腺嘧啶是否存在于与所述变体HSD17B13基因的SEQ ID NO:2的位置12666对应的位置处，其中所述胸腺嘧啶的存在指示变体HSD17B13基因。

2.如权利要求1所述的方法，其中所述测定包括对所述HSD17B13基因的一部分测序或由对所述HSD17B13基因的一部分测序组成，所述HSD17B13基因的一部分包括与SEQ ID NO:1的位置12665和12666对应的位置或包括与SEQ ID NO:2的位置12666对应的位置。

3.如权利要求1所述的方法，其中所述测定包括以下或由以下组成：

i)使所述生物样品接触与HSD17B13基因的区域杂交的引物，所述HSD17B13基因的区域在与SEQ ID NO:1的位置12665和12666对应的所述HSD17B13基因的位置的50个核苷酸内或在与SEQ ID NO:2的位置12666对应的所述HSD17B13基因的位置的50个核苷酸内；

ii)延伸所述引物至少穿过与SEQ ID NO:1的位置12665和12666对应或与SEQ ID NO:2的位置12666对应的所述HSD17B13基因的位置；以及

iii)确定在所述引物的延伸产物中胸腺嘧啶是否插入在与所述野生型HSD17B13基因的SEQ ID NO:1的位置12665和12666对应的位置之间，或胸腺嘧啶是否存在于与所述变体HSD17B13基因的SEQ ID NO:2的位置12666对应的位置处。

4.如权利要求1至3中任一项所述的方法，所述方法还包括确定所述人类受试者是否为所述变体HSD17B13基因纯合的。

5.一种检测人类受试者中HSD17B13转录物D的存在的方法，所述方法包括在获自所述受试者的生物样品上进行测定或由在获自所述受试者的生物样品上进行测定组成，其中所述测定确定所述生物样品中HSD17B13转录物D的存在。

6.如权利要求5所述的方法，其中所述测定包括以下或由以下组成：使所述生物样品接触一个或多个与HSD17B13转录物D的核酸序列或其互补序列特异性杂交的引物或探针，以及确定杂交是否已经发生。

7.如权利要求6所述的方法，所述方法还包括通过使用包含约5个核苷酸至多达约50个核苷酸或由约5个核苷酸至多达约50个核苷酸组成的核酸分子特异性地检测转录物D，所述核酸分子包含以下或由以下组成：

i)与SEQ ID NO:6、15、24或33的核苷酸序列或其互补序列至少约90％、至少约95％、至少约96％、至少约97％、至少约98％、至少约99％或100％同一的核苷酸序列；

ii)与转录物D的外显子2特异性杂交的核酸分子；和/或

iii)与桥接转录物D的外显子3和4的区域特异性杂交的核酸分子。

8.如权利要求5至7中任一项所述的方法，其中所述HSD17B13转录物D包含与SEQ IDNO:6、15、24或33至少约90％、至少约95％、至少约96％、至少约97％、至少约98％、至少约99％或100％同一的核苷酸序列或由所述核苷酸序列组成。

9.如权利要求6至8中任一项所述的方法，其中所述一个或多个引物或探针与SEQ IDNO:6、SEQ ID NO:15、SEQ ID NO:24和/或SEQ ID NO:33特异性杂交。

10.如权利要求5至9中任一项所述的方法，其中所述测定包括逆转录聚合酶链反应(RT-PCR)。