[发明专利]检测基因重排的方法、装置、存储介质及处理器有效
| 申请号： | 201811643484.6 | 申请日： | 2018-12-29 |
| 公开（公告）号： | CN109712672B | 公开（公告）日： | 2021-05-25 |
| 发明（设计）人： | 王彬安;刘洋洋;李富威;王建伟;伍启熹;刘倩;刘珂弟;唐宇 | 申请（专利权）人： | 北京优迅医学检验实验室有限公司 |
| 主分类号： | G16B20/20 | 分类号： | G16B20/20;G16B20/30 |
| 代理公司： | 北京康信知识产权代理有限责任公司 11240 | 代理人： | 韩建伟;路秀丽 |
| 地址： | 100195 北京市海*** | 国省代码： | 北京;11 |
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| 摘要： | 本发明提供了一种检测基因重排的方法、装置、存储介质及处理器。该方法包括：获取待测样本的待比对序列；将待比对序列与参考基因组进行比对，得到异常比对序列，异常比对序列包括比对位置异常的序列，比对方向异常的序列和未比对上参考基因组的序列；根据异常比对序列在参考基因组上的比对位置和比对方向，确定候选断点的位置；利用待比对序列中支持候选断点的位置的序列进行组装，保留组装结果中与候选断点的位置的序列信息一致的断点，记为基因重排的断点。本申请解决现有技术难以检测基因重排发生的断点位置的问题。 | ||
| 搜索关键词： | 检测 基因 重排 方法 装置 存储 介质 处理器 | ||
【主权项】：
1.一种检测基因重排的方法，其特征在于，所述方法包括：获取待测样本的待比对序列；将所述待比对序列与参考基因组进行比对，得到异常比对序列，所述异常比对序列包括比对位置异常的序列,比对方向异常的序列和未比对上所述参考基因组的序列；根据所述异常比对序列在所述参考基因组上的所述比对位置和比对方向，确定候选断点的位置；利用所述待比对序列中支持所述候选断点的位置的序列进行组装，保留组装结果中与所述候选断点的位置的序列信息一致的断点，记为所述基因重排的断点。
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