[发明专利]检测基因重排的方法、装置、存储介质及处理器

权利要求书

1.一种检测基因重排的方法，其特征在于，所述方法包括：

获取待测样本的待比对序列；

将所述待比对序列与参考基因组进行比对，得到异常比对序列，所述异常比对序列包括比对位置异常的序列,比对方向异常的序列和未比对上所述参考基因组的序列；

根据所述异常比对序列在所述参考基因组上的所述比对位置和比对方向，确定候选断点的位置；

利用所述待比对序列中支持所述候选断点的位置的序列进行组装，保留组装结果中与所述候选断点的位置的序列信息一致的断点，记为所述基因重排的断点；

根据所述异常比对序列在所述参考基因组上的比对位置和比对方向，确定候选断点的位置包括：

将所述异常比对序列进行序列切分后再与所述参考基因组比对，根据切分后的所述异常比对序列在所述参考基因组上的所述比对位置和所述比对方向，确定所述候选断点的位置；

根据所述异常比对序列在所述参考基因组上的比对位置和比对方向，确定所述候选断点的位置包括：

将所述异常比对序列进行序列切分后再与所述参考基因组比对，获得能同时跨越潜在断点两侧第一长度的序列，记为第一标记序列，而能同时跨越所述潜在断点两侧，但长度小于第二长度的序列作为第二标记序列；

根据所述第一标记序列上的所述潜在断点的位置模拟发生基因重排的断点参考序列；

将所述待比对序列与所述断点参考序列进行比对，并对能够比对上所述断点参考序列且跨所述断点参考序列上的断点的序列进行标记，记作支持断点的断点候选序列；

将所述断点候选序列上的断点的位置确定为所述候选断点的位置。

2.根据权利要求1所述的方法，其特征在于，将所述断点候选序列上的断点的位置确定为所述候选断点的位置包括：

根据测序质量和支持序列数对所述断点候选序列进行校正，得到校正后的所述候选断点序列；

将校正后的所述候选断点序列上的断点的位置确定为所述候选断点的位置。

3.根据权利要求1所述的方法，其特征在于，将所述断点候选序列上的断点的位置确定为所述候选断点的位置包括：

根据支持所述断点参考序列上的断点的所述第一标记序列、所述第二标记序列以及所述待比对序列中支持跨所述断点参考序列上的断点的成对序列，过滤所述断点候选序列中的假阳性断点序列，得到过滤后的所述候选断点序列；

将过滤后的所述候选断点序列上的断点的位置确定为所述候选断点的位置。

4.根据权利要求1所述的方法，其特征在于，利用所述待比对序列中支持所述候选断点的位置的序列进行组装包括：

根据支持所述断点参考序列上的断点的所述第一标记序列、所述第二标记序列以及所述待比对序列中支持跨所述断点参考序列上的断点的成对序列进行组装，保留组装结果中与所述候选断点的位置的序列信息一致的断点，记为所述基因重排的断点。

5.根据权利要求1至4中任一项所述的方法，其特征在于，获取待测样本的待比对序列包括：

构建所述待测样本的测序文库；

对所述测序文库进行高通量测序，获得测序数据；

对所述测序数据进行预处理，得到所述待测样本的待比对序列。

6.根据权利要求5所述的方法，其特征在于，所述测序文库为杂交捕获文库。

7.根据权利要求6所述的方法，其特征在于，通过SEQIDNO:1至SEQ ID NO:36的捕获探针获得所述杂交捕获文库。

8.根据权利要求1至4中任一项所述的方法，其特征在于，在获得所述基因重排的断点之后，所述方法还包括对发生重排的所述基因进行定量的步骤，所述定量的步骤包括：

根据所述基因重排的断点的序列信息，统计所述待比对序列中支持所述基因重排的断点的序列数，记为marker序列数；

将所述marker序列数与内参基因的序列数相除，所得比值即为发生重排的所述基因相对于所述内参基因的表达丰度。