[发明专利]基于高通量测序构建多种血友病靶向文库的引物组合、方法及试剂盒有效
| 申请号： | 201811389643.4 | 申请日： | 2018-11-21 |
| 公开（公告）号： | CN109207573B | 公开（公告）日： | 2020-07-17 |
| 发明（设计）人： | 谭文婷;邓国宏;但芸婕;孙凤明 | 申请（专利权）人： | 中国人民解放军陆军军医大学第一附属医院 |
| 主分类号： | C12Q1/6869 | 分类号： | C12Q1/6869;C40B50/06;C12N15/11 |
| 代理公司： | 重庆市恒信知识产权代理有限公司 50102 | 代理人： | 李金蓉 |
| 地址： | 400038 重*** | 国省代码： | 重庆;50 |
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| 摘要： | 本发明公开了一种基于高通量测序构建多种血友病靶向文库的引物组合、方法及试剂盒，本发明的引物组碱基序列为SEQ ID No.1～SEQ ID No.450，覆盖了F8、F9、F11、vWF、F2、F7和SRY共7个基因全部的外显子、剪接区以及部分启动子区和内含子区，共128个目标区域、225对引物，可同时一次性检测甲型血友病、乙型血友病、丙型血友病、血管性血友病、凝血因子II缺乏症和凝血因子VII缺乏症等全部6种疾病的基因突变位点。本发明可应用于血友病等先天性出血性疾病的致病位点检测、筛查和家系成员筛查及相应致病变异科学研究。该方法操作简单、准确性高、耗时短，大大的节约了Sanger测序逐个基因逐个片段去检测所用的时间成本和人力成本。 | ||
| 搜索关键词： | 基于 通量 构建 多种 血友病 靶向 文库 引物 组合 方法 试剂盒 | ||
【主权项】：
1.一种基于高通量测序构建多种血友病靶向文库的引物组合，其特征在于：所述引物组合包括225对引物，其碱基序列如SEQ ID No.1～SEQ ID No.450所示，检测覆盖F8、F9、F11、vWF、F2、F7和SRY共7个基因全部的外显子、剪接区以及部分启动子区和内含子区，共128个目标区域。
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