[发明专利]一种用于嗜铬细胞瘤/副神经节瘤早期诊断和术前评估的生物标志物及其应用在审
| 申请号： | 201810610358.4 | 申请日： | 2018-06-14 |
| 公开（公告）号： | CN108588224A | 公开（公告）日： | 2018-09-28 |
| 发明（设计）人： | 刘晶;王亮;马静云 | 申请（专利权）人： | 大连医科大学附属第一医院 |
| 主分类号： | C12Q1/6886 | 分类号： | C12Q1/6886;C12N15/11 |
| 代理公司： | 大连东方专利代理有限责任公司 21212 | 代理人： | 刘慧娟;李馨 |
| 地址： | 116011 辽*** | 国省代码： | 辽宁;21 |
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| 摘要： | 本发明公开一种用于嗜铬细胞瘤/副神经节瘤早期诊断和术前评估的双链DNA生物标志物及其应用。该标志物是特异性来源于嗜铬细胞瘤/副神经节瘤血清外泌体的基因组双链DNA片段。该双链DNA可以表征嗜铬细胞瘤/副神经节瘤易感基因中体细胞突变频率高的RET、VHL、HIF2A和与转移表型相关的SDHB变异情况。患者外周血中循环的外泌体DNA包含与其来源肿瘤细胞相同的97％染色体位点信息。本发明提供了嗜铬细胞瘤/副神经节瘤血清外泌体中双链DNA存在的依据，该双链DNA可用于鉴定肿瘤细胞中存在的突变，为嗜铬细胞瘤/副神经节瘤临床诊断与术前评估提供一种无创性分子标志物。 | ||
| 搜索关键词： | 副神经节瘤 嗜铬细胞瘤 术前评估 双链DNA 生物标志物 早期诊断 肿瘤细胞 血清 双链DNA片段 分子标志物 临床诊断 突变频率 位点信息 易感基因 转移表型 标志物 基因组 体细胞 外周血 无创性 中双链 染色体 可用 突变 应用 | ||
【主权项】：
1.一种用于嗜铬细胞瘤/副神经节瘤早期诊断和术前评估的生物标志物，其特征在于：所述的生物标志物为嗜铬细胞瘤/副神经节瘤患者外周血血清外泌体中含有的基因组双链DNA片段。
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