[发明专利]恶性心律失常的筛查试剂盒、动物模型的建立方法及应用有效
| 申请号： | 201810537603.3 | 申请日： | 2018-05-30 |
| 公开（公告）号： | CN108588085B | 公开（公告）日： | 2021-11-09 |
| 发明（设计）人： | 刘铮;徐亚伟;唐恺;张敬莹;强苏静;熊婧;钱云云;郭荣;李海玲;苏杨;刘伟静 | 申请（专利权）人： | 上海市第十人民医院 |
| 主分类号： | C12N15/12 | 分类号： | C12N15/12;C07K14/705;C12Q1/6883;C12M1/00;C12M1/34;A01K67/027 |
| 代理公司： | 上海卓阳知识产权代理事务所(普通合伙) 31262 | 代理人： | 巫蓓丽 |
| 地址： | 200072 *** | 国省代码： | 上海;31 |
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| 摘要： | 本发明提供了恶性心律失常的筛查试剂盒、动物模型的建立方法及应用。本发明在有家族性心源性猝死史的患者家系中检测到1个RyR2突变位点(p.A690E)并确认，进一步应用转基因动物模型，成功地构建了基因敲入小鼠，用小鼠模型验证了该突变可以导致猝死和室性心动过速的表型，还进一步应用生物化学、电生理、细胞和结构生物学等方法探讨了突变对钙通道结构和功能的影响，揭示了突变致儿茶酚胺敏感性多形性心室心动过速(CPVT)发病的分子机制。本发明为CPVT的治疗以及猝死的预防提供了新的思路，可应用小鼠模型筛选治疗心律失常的药物。 | ||
| 搜索关键词： | 恶性 心律失常 试剂盒 动物 模型 建立 方法 应用 | ||
【主权项】：
1.一种分离的编码突变体的核酸分子或其片段，其特征在于，所述的核酸分子或其片段为RYR2基因或其片段，且与SEQ ID NO:3相比，具有以下突变：c.142G>T突变。
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