[发明专利]用于脆性X综合征致病基因检测的校准品及其应用在审
| 申请号： | 201810440187.5 | 申请日： | 2018-05-09 |
| 公开（公告）号： | CN108546755A | 公开（公告）日： | 2018-09-18 |
| 发明（设计）人： | 吴英松;李明;杨学习;杨旭;王文玉 | 申请（专利权）人： | 广州市达瑞生物技术股份有限公司 |
| 主分类号： | C12Q1/6883 | 分类号： | C12Q1/6883 |
| 代理公司： | 广州三环专利商标代理有限公司 44202 | 代理人： | 郝传鑫;罗尧 |
| 地址： | 510663 广东省广州市高*** | 国省代码： | 广东;44 |
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| 摘要： | 本发明公开了一种用于脆性X综合征致病基因检测的校准品及其应用，所述校准品中含有至少6个CGG序列重复数不同的FMR1基因片段。采用本发明的脆性X综合征致病基因检测校准品，应用荧光PCR‑毛细管电泳法对FMR1基因CGG重复数进行检测，利用校准品及检测的结果构建标准曲线，从而计算出同批次检测样本的CGG重复数，该方法显著提高了脆性X综合征致病基因检测的分辨度，使脆性X综合征的检测方法更为完善和准确。 | ||
| 搜索关键词： | 脆性X综合征 校准品 致病基因 检测 毛细管电泳法 标准曲线 结果构建 批次检测 序列重复 应用荧光 分辨 样本 应用 | ||
【主权项】：
1.一种用于脆性X综合征致病基因检测的校准品，其特征在于，所述校准品中含有至少6个CGG序列重复数不同的FMR1基因片段。
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