[发明专利]一种林奇综合征相关基因变异的检测方法有效
| 申请号： | 201810104217.5 | 申请日： | 2018-02-02 |
| 公开（公告）号： | CN108192971B | 公开（公告）日： | 2020-10-16 |
| 发明（设计）人： | 曾缘欢;刘青青;谢文龙;陈荣山;李宇;温恒斌;陈詹妮;林程宏;黄书鑫;林俭耀;姚迅;李奇渊 | 申请（专利权）人： | 厦门基源医疗科技有限公司 |
| 主分类号： | C12Q1/6886 | 分类号： | C12Q1/6886;C12Q1/6806 |
| 代理公司： | 暂无信息 | 代理人： | 暂无信息 |
| 地址： | 361000 福建省厦门市*** | 国省代码： | 福建;35 |
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| 摘要： | 本发明提供了一种高准确度、高特异性且能够覆盖林奇综合征致病基因所有外显子区域基因变异的检测方法，该方法可以同时检测林奇综合征基因的点突变、插入缺失和拷贝数变异等变异情况。本发明的基本方案是从血液中提取DNA，将其片段化后构建文库，利用本发明提供的林奇综合征致病基因探针捕获目的序列，然后进行高通量测序，分析找出这些基因相关的突变信息，从而得到个体的林奇综合征相关基因变异情况。 | ||
| 搜索关键词： | 一种 综合征 相关 基因 变异 检测 方法 | ||
【主权项】：
1. 一种林奇综合征相关基因变异的检测方法，其特征在于，本发明提供了能够捕获林奇综合征相关基因所有外显子区域的探针序列，分别为SEQ ID NO.1至SEQ ID NO.170所示。
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