[发明专利]轴前多指病的致病基因及其用途有效
| 申请号： | 201810076458.3 | 申请日： | 2018-01-23 |
| 公开（公告）号： | CN108251519B | 公开（公告）日： | 2019-06-28 |
| 发明（设计）人： | 苏培强;徐彩霞;周航;廖智恒;连成杰 | 申请（专利权）人： | 中山大学附属第一医院 |
| 主分类号： | C12Q1/6883 | 分类号： | C12Q1/6883;C12N15/85;C12N15/90;C12N15/12;A01K67/027 |
| 代理公司： | 广州三环专利商标代理有限公司 44202 | 代理人： | 宋静娜;郝传鑫 |
| 地址： | 510000 广*** | 国省代码： | 广东;44 |
| 权利要求书： | 查看更多 | 说明书： | 查看更多 |
| 摘要： | 本发明提供了突变的LMBR1基因及其用途，包含突变的LMBR1基因的载体、宿主细胞以及试剂盒。此外，本发明还提供了用于诊断轴前多指病的诊断剂和试剂盒。本发明为PPD的诊断和治疗提供了新的方法和工具。特别地，本发明所提供的诊断方法以及用于该方法的引物和/或探针和/或抗体可用于快速、有效地确定受试者是否患有PPD或处于发展PPD的风险中。 | ||
| 搜索关键词： | 试剂盒 突变 诊断和治疗 诊断 宿主细胞 致病基因 基因 有效地 诊断剂 抗体 可用 探针 引物 | ||
【主权项】：
1.突变的LMBR1基因，其特征在于，其与野生型LMBR1基因的差异在于1个突变，并且所述突变的LMBR1基因导致轴前多指病(PPD)的发生；所述突变是：LMBR1基因第5个内含子的ZRS区中c.446T→A，所述ZRS区的碱基序列如SEQ ID NO.1所示。
下载完整专利技术内容需要扣除积分，VIP会员可以免费下载。
该专利技术资料仅供研究查看技术是否侵权等信息，商用须获得专利权人授权。该专利全部权利属于中山大学附属第一医院，未经中山大学附属第一医院许可，擅自商用是侵权行为。如果您想购买此专利、获得商业授权和技术合作，请联系【客服】
本文链接：http://www.vipzhuanli.com/patent/201810076458.3/，转载请声明来源钻瓜专利网。
