[发明专利]轴前多指病的致病基因及其用途有效
| 申请号： | 201810076458.3 | 申请日： | 2018-01-23 |
| 公开（公告）号： | CN108251519B | 公开（公告）日： | 2019-06-28 |
| 发明（设计）人： | 苏培强;徐彩霞;周航;廖智恒;连成杰 | 申请（专利权）人： | 中山大学附属第一医院 |
| 主分类号： | C12Q1/6883 | 分类号： | C12Q1/6883;C12N15/85;C12N15/90;C12N15/12;A01K67/027 |
| 代理公司： | 广州三环专利商标代理有限公司 44202 | 代理人： | 宋静娜;郝传鑫 |
| 地址： | 510000 广*** | 国省代码： | 广东;44 |
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| 摘要： | |||
| 搜索关键词： | 试剂盒 突变 诊断和治疗 诊断 宿主细胞 致病基因 基因 有效地 诊断剂 抗体 可用 探针 引物 | ||
1.突变的LMBR1基因，其特征在于，其与野生型LMBR1基因的差异在于1个突变，并且所述突变的LMBR1基因导致轴前多指病(PPD)的发生；所述突变是：LMBR1基因第5个内含子的ZRS区中c.446T→A，所述ZRS区的碱基序列如SEQ ID NO.1所示。
2.一种载体，其特征在于，所述载体包含权利要求1的突变的LMBR1基因。
3.一种宿主细胞，其特征在于，所述宿主细胞包含权利要求1的突变的LMBR1基因或权利要求2的载体。
4.权利要求1的突变的LMBR1基因，其用于产生PPD动物模型，或用于制备试剂盒，所述试剂盒用于产生PPD动物模型。
5.权利要求2的载体，其用于产生PPD动物模型，或用于制备试剂盒，所述试剂盒用于产生PPD动物模型。
6.权利要求3的宿主细胞的用途，其用于产生PPD动物模型，或用于制备试剂盒，所述试剂盒用于产生PPD动物模型。
7.用于诊断PPD的诊断剂，其特征在于，所述诊断剂包含能够特异性检测LMBR1基因突变的探针，其中，所述LMBR1基因突变是第5个内含子的ZRS区中c.446T→A，所述ZRS区的碱基序列如SEQ ID NO.1所示。
8.一种试剂盒，其特征在于，所述试剂盒包含权利要求7的诊断剂。
9.权利要求7的诊断剂在制备用于检测LMBR1基因的突变和/或用于诊断PPD的试剂盒中的用途。
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