[发明专利]确定旁系同源基因的方法和系统在审
| 申请号： | 201780086093.6 | 申请日： | 2017-12-14 |
| 公开（公告）号： | CN110268072A | 公开（公告）日： | 2019-09-20 |
| 发明（设计）人： | 亚伦·L·哈珀恩;谢苗·克鲁格利亚克;彼得·克鲁斯 | 申请（专利权）人： | ILLUMINA公司;伊鲁米纳剑桥有限公司 |
| 主分类号： | C12Q1/6869 | 分类号： | C12Q1/6869;C12Q1/6883 |
| 代理公司： | 北京英赛嘉华知识产权代理有限责任公司 11204 | 代理人： | 王达佐;洪欣 |
| 地址： | 美国加利*** | 国省代码： | 美国;US |
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| 摘要： | 本文公开了根据全基因组测序数据诊断脊髓性肌萎缩症(SMA)的系统和方法。在一个实施方案中，方法包括将个体样品的全基因组测序(WGS)读取与修饰的参考序列(如修饰的参考基因组序列)比对。在对参考序列的选择位置处支持准等位基因的读取进行计数之后，该方法可以调节覆盖度并确定功能性SMN1基因拷贝的数量。该方法可以基于功能性SMN1基因拷贝的拷贝数确定个体的受影响或携带者状态。 | ||
| 搜索关键词： | 读取 参考序列 基因拷贝 全基因组 修饰 参考基因组序列 脊髓性肌萎缩症 测序数据 等位基因 个体样品 同源基因 选择位置 覆盖度 拷贝数 比对 测序 诊断 携带 | ||
【主权项】：
1.用于确定个体中旁系同源基因状态的系统，包括：配置为存储可执行指令的非暂时性存储器；和由可执行指令编程以执行包括以下步骤的方法的硬件处理器：从个体收集核苷酸序列数据，包括第一旁系同源基因序列数据和第二旁系同源基因序列数据；将所述核苷酸序列数据与第一旁系同源基因的第一参考序列进行比对，以确定多个比对项；基于所述比对项确定第一旁系同源基因序列数据和所述参考序列之间的序列差异；基于(i)所述序列差异和(ii)第一旁系同源基因序列数据的参考序列与第二旁系同源基因的参考序列之间的多个序列差异，确定第一旁系同源基因拷贝数；和基于第一旁系同源基因拷贝数，确定个体的旁系同源基因状态。
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