[发明专利]用于高保真测序的方法和系统在审
申请号: | 201780007584.7 | 申请日: | 2017-01-20 |
公开(公告)号: | CN108603229A | 公开(公告)日: | 2018-09-28 |
发明(设计)人: | 奥利弗·克劳德·维恩;亚历山大·蒂洛·狄尔泰 | 申请(专利权)人: | 格瑞尔公司 |
主分类号: | C12Q1/6869 | 分类号: | C12Q1/6869;G06F19/12;G06F19/18;G06F19/22 |
代理公司: | 北京安信方达知识产权代理有限公司 11262 | 代理人: | 李平;郑霞 |
地址: | 美国加利*** | 国省代码: | 美国;US |
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摘要: | 本文描述了用于高保真测序和鉴定样品中稀浓度的罕见突变的系统和方法。在多个方面,使用包括衔接子连接条件和杂合体捕获富集组的专门的文库制备技术与对照一起使用,以增加序列即用分子的产率并鉴定污染和错误且使污染和错误最小化。系统和方法还涉及使用系综和拟极大似然模型分析测序数据以区分真实变体和假阳性。 | ||
搜索关键词: | 高保真 测序 测序数据 多个方面 连接条件 模型分析 假阳性 衔接子 杂合体 最小化 变体 产率 富集 系综 制备 文库 捕获 污染 突变 | ||
【主权项】:
1.一种用于核酸测序的方法,所述方法包括:获得样品中的核酸的多个测序读段;鉴定包含具有共享起始坐标和读段长度的两个或更多个测序读段的系综;确定所述样品中存在的对应于所述系综测序读段的原始输入分子的数量;鉴定所述系综中的候选变体;和使用概率模型和所确定的原始输入分子的数量来确定所述候选变体是真实变体的可能性。
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