[发明专利]基于二代测序的点突变检测过滤方法、装置和存储介质有效
| 申请号： | 201711107001.6 | 申请日： | 2017-11-10 |
| 公开（公告）号： | CN107944223B | 公开（公告）日： | 2019-12-31 |
| 发明（设计）人： | 陈龙昀;李淼;高志博;王佳茜;陈超;杨洁 | 申请（专利权）人： | 深圳裕策生物科技有限公司 |
| 主分类号： | G16B20/50 | 分类号： | G16B20/50;G16B20/20;G16B20/30 |
| 代理公司： | 44281 深圳鼎合诚知识产权代理有限公司 | 代理人： | 孙银行;彭家恩 |
| 地址： | 518172 广东省深圳市龙岗区*** | 国省代码： | 广东;44 |
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| 摘要： | 一种基于二代测序的点突变检测过滤方法、装置和存储介质，所述方法包括：利用待测样本比对到参考基因组的文件，提取突变等位基因频率超过设定阈值的候选点突变位点集合；初步计算候选点突变位点的突变碱基和参考碱基的支持数，过滤掉突变支持数低于设定阈值和/或突变等位基因频率低于设定阈值的结果；详细统计候选点突变位点及其周围的比对信息，其包括如下至少一项：候选点突变位点的突变碱基和参考碱基的支持数、碱基和比对质量、覆盖深度、周围非参考碱基和插入缺失情况、周围读段质量；根据所统计的信息，过滤去除未达到设定要求的结果，得到点突变检出结果。本发明能够在优化资源需求和检测速度的同时，提升点突变检测的敏感性和特异性。 | ||
| 搜索关键词： | 基于 二代 突变 检测 过滤 方法 装置 存储 介质 | ||
【主权项】：
1.一种基于二代测序的点突变检测过滤方法，其特征在于，所述方法包括：/n候选位点提取步骤，其包括利用待测样本比对到参考基因组的文件，提取突变等位基因频率超过突变等位基因频率的设定阈值的候选点突变位点集合；/n初级过滤步骤，其包括初步计算候选点突变位点的突变碱基和参考碱基的支持数，过滤掉突变支持数低于突变支持数的设定阈值和/或突变等位基因频率低于突变等位基因频率的设定阈值的结果；/n详细统计步骤，其包括详细统计候选点突变位点及其周围的比对信息，所述比对信息包括如下至少一项：候选点突变位点的突变碱基和参考碱基的支持数、碱基和比对质量、覆盖深度、周围非参考碱基和插入缺失情况、周围读段质量；/n高级过滤步骤，其包括根据所统计的信息，过滤去除未达到设定要求的结果，得到点突变检出结果。/n
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