[发明专利]一种统计DNA拷贝数信息的方法、装置及存储介质

摘要

一种统计DNA拷贝数信息的方法、装置及存储介质。该方法包括：获取目标基因组的全基因组测序读段数据；将所述测序读段数据比对到参考基因组以去除未比对上的读段及重复读段；分别计算基于排列组合的染色体非整倍性评估值PECA和基于排列组合的单臂不稳定性评估值PEAI；将所述PECA值和所述PEAI值分别与各自的设定阈值比较以评估基因组拷贝数变化。本发明结合PECA和PEAI值，分别从全基因组和染色体单臂层面评估基因组拷贝数变化，能够大大降低测序和后期生物信息学分析的成本。

主权项

1.一种统计DNA拷贝数信息的方法，其特征在于，包括：获取目标基因组的全基因组测序读段数据；将所述测序读段数据比对到参考基因组以去除未比对上的读段及重复读段；分别计算基于排列组合的染色体非整倍性评估值PECA和基于排列组合的单臂不稳定性评估值PEAI，其中，所述PECA值表示被分割成片段的基因组中各片段的基因组代表比例的P值经校正后的求和结果或所述求和结果的对数值，其中各片段的基因组代表比例表示该片段比对到唯一位置的读段数与该样本全部比对到唯一位置的读段总数的比值，所述PEAI值表示基因组中各染色体单臂的基因组代表比例的P值中数值最小的若干个P值经校正后的求和结果，其中各染色体单臂的基因组代表比例表示该染色体单臂比对到唯一位置的读段数与该样本全部比对到唯一位置的读段总数的比值；将所述PECA值和所述PEAI值分别与各自的设定阈值比较以评估基因组拷贝数变化。