[发明专利]一种统计DNA拷贝数信息的方法、装置及存储介质

权利要求书

1.一种统计DNA拷贝数信息的方法，其特征在于，包括：

获取目标基因组的全基因组测序读段数据，其中所述目标基因组作为测试样本基因组，或者测试样本基因组和对照样本基因组的综合；

将所述测序读段数据比对到参考基因组以去除未比对上的读段及重复读段；

分别计算基于排列组合的染色体非整倍性评估值PECA和基于排列组合的单臂不稳定性评估值PEAI，

其中，所述PECA值表示被分割成片段的基因组中各片段的基因组代表比例的P值经校正后的求和结果或所述求和结果的对数值，其中各片段的基因组代表比例表示该片段比对到唯一位置的读段数与该样本全部比对到唯一位置的读段总数的比值，所述P值表示基因组代表比例值大于测试样本的该片段实际基因组代表比例值的比例，

所述PEAI值表示基因组中各染色体单臂的基因组代表比例的P值中数值最小的若干个P值经校正后的求平均值结果，其中各染色体单臂的基因组代表比例表示该染色体单臂比对到唯一位置的读段数与该样本全部比对到唯一位置的读段总数的比值，所述P值表示基因组代表比例值大于测试样本的该染色体单臂实际基因组代表比例值的比例；

将所述PECA值和所述PEAI值分别与各自的设定阈值比较以评估基因组拷贝数变化。

2.根据权利要求1所述的方法，其特征在于，所述PECA值的计算公式如下：

PECA值=，其中，I为片段数，adjusted P value为各片段的基因组代表比例的P值经FDR校正后的结果。

3.根据权利要求1所述的方法，其特征在于，所述PEAI值的计算公式如下：

PEAI值=，其中，m为所有P值中数值最小的P值的个数，adjusted P value为各染色体单臂的基因组代表比例的P值中数值最小的若干个P值经校正后的结果。

4.根据权利要求3所述的方法，其特征在于，所述m的取值为5。

5.根据权利要求1所述的方法，其特征在于，所述各片段的基因组代表比例的P值，通过如下方法获得：

将对照组所有样本的同一片段的基因组代表比例重复随机选择第一预定次数，所述P值表示所选择的基因组代表比例中大于该片段的基因组代表比例的个数与所述第一预定次数的比例。

6.根据权利要求1所述的方法，其特征在于，所述各染色体单臂的基因组代表比例的P值，通过如下方法获得：

将对照组所有样本的同一染色体单臂的基因组代表比例重复随机选择第二预定次数，所述P值表示所选择的基因组代表比例中大于该染色体单臂的基因组代表比例的个数与所述第二预定次数的比例。

7.根据权利要求1所述的方法，其特征在于，所述方法还包括：在计算PECA值和PEAI值之前，对比对后的结果进行GC校正。