[发明专利]检测BTK基因突变的方法、寡核苷酸及其应用

摘要

本发明公开了检测无丙种球蛋白血症(XLA)患者的BTK基因突变的寡核苷酸、方法和试剂盒，主要涉及至少一对扩增BTK基因PH区外显子的引物；设计一对测序引物进行Sanger测序。本发明可快速地将XLA患者体内BTK基因PH区外显子的突变检测出来。利用本发明完成的检测结果准确，可以辅助诊断重症联合免疫缺陷病，对早期干预及早期治疗有重要的参考意义。

主权项

检测BTK基因突变的寡核苷酸，其特征在于，包括：至少一对扩增BTK基因PH区外显子的引物，所述至少一对扩增引物选自BTK‑1F/BTK‑1R、BTK‑2F/BTK‑2R、BTK‑3F/BTK‑3R、BTK‑4F/BTK‑4R、BTK‑5F/BTK‑5R，或BTK‑6+F/BTK‑6+R，其碱基序列为：BTK‑1F：TGTAAAACGACGGCCAGTACAGTTGAGGGGGTGGAATAG；BTK‑1R：AACAGCTATGACCATGCGGCCTCTCTAATCACCAGAAG；BTK‑2F：TGTAAAACGACGGCCAGTGGAACCAAGAGGGATGAGGAT；BTK‑2R：AACAGCTATGACCATGCTTTGACTTTCCGGCTTTAGC；BTK‑3F：TGTAAAACGACGGCCAGTTTCCCCCACATGACAGGTC；BTK‑3R：AACAGCTATGACCATGCAAATCTGCTGTTCCCCATC；BTK‑4F：TGTAAAACGACGGCCAGTTTCTTTGGTGTATGGTGTAGCA；BTK‑4R：AACAGCTATGACCATGCAGTCTCATTTCTTGGTTCAGC；BTK‑5F：TGTAAAACGACGGCCAGTGAGCTTTTAAACGCTACATTCC；BTK‑5R：AACAGCTATGACCATGCTTTTCCTCCCGTCTATCTCCT；BTK‑6+F：TGTAAAACGACGGCCAGTGCAGTTGCTTGAAGTTCACCA；BTK‑6+R：AACAGCTATGACCATGTGATTGGATTACATGGTTGCTG。