[发明专利]一种膀胱癌的无创检测及其复发监测方法在审
| 申请号： | 201710153638.2 | 申请日： | 2017-03-15 |
| 公开（公告）号： | CN106755547A | 公开（公告）日： | 2017-05-31 |
| 发明（设计）人： | 耿荷芳;任军;粱覃思;薄世平;陆思嘉 | 申请（专利权）人： | 上海亿康医学检验所有限公司 |
| 主分类号： | C12Q1/68 | 分类号： | C12Q1/68;C12M1/34;G06F19/18;G06F19/00 |
| 代理公司： | 上海一平知识产权代理有限公司31266 | 代理人： | 王正君,陆凤 |
| 地址： | 201499 上海市*** | 国省代码： | 上海;31 |
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| 摘要： | 本发明提供了一种膀胱癌的无创检测及其复发监测方法，具体地，本发明提供了一种非治疗性非诊断性的诊断膀胱癌的方法，本发明的方法可提高膀胱癌检测的灵敏性和通用性。 | ||
| 搜索关键词： | 一种 膀胱癌 检测 及其 复发 监测 方法 | ||
【主权项】：
一种非治疗性非诊断性的检测样本中突变位点的方法，其特征在于，包括步骤：(i)提供一待测样本；(ii)对所述待测样本进行测序，从而获得所述样本的基因组序列；(iii)将步骤(ii)获得的基因组序列与参考基因组进行比对，从而获得基因组序列在参考基因组上的位置信息；(iv)将所述的参考基因组分成M个区域片段，其中每个区域片段为一个窗口b，计算每个窗口b的拷贝数；(v)对步骤(iv)的每个窗口b进行Z检验，从而计算每个窗口b的Z值；(vi)根据步骤(v)所得到的Z值，计算全基因组混乱度评分(WGAS，Whole genomic abnormality score)；和(vii)基于全基因组混乱度评分(WGAS)，对于评分大于预定值Vd的样本进一步检测所述样本中的肿瘤相关的突变位点，从而获得所述待测样本中的肿瘤相关突变位点的检测结果。
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