[发明专利]用于治疗1A型糖原贮积病的材料和方法在审
| 申请号： | 201680064861.3 | 申请日： | 2016-11-07 |
| 公开（公告）号： | CN109328231A | 公开（公告）日： | 2019-02-12 |
| 发明（设计）人： | C·A·科万;R·L·博戈拉;A·S·隆贝里;K·L·博里 | 申请（专利权）人： | 克里斯普治疗股份公司 |
| 主分类号： | C12N9/16 | 分类号： | C12N9/16;C12N15/10 |
| 代理公司： | 中国专利代理(香港)有限公司 72001 | 代理人： | 梁谋;罗文锋 |
| 地址： | 瑞士*** | 国省代码： | 瑞士;CH |
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| 摘要： | 本申请提供了用于离体和在体内治疗具有1a型糖原贮积病(GSD1a)的患者的材料和方法。另外，本申请提供了通过基因组编辑调节细胞中的葡萄糖‑6‑磷酸酶催化性(G6PC)和/或葡萄糖‑6‑磷酸酶(G6Pase)蛋白的表达、功能和/或活性的材料和方法。 | ||
| 搜索关键词： | 葡萄糖 糖原贮积病 磷酸酶 催化性 基因组 离体 治疗 申请 蛋白 体内 细胞 | ||
【主权项】：
1.一种通过基因组编辑来编辑人细胞中的葡萄糖‑6‑磷酸酶催化性(G6PC)基因的方法，所述方法包括下述步骤：在所述人细胞中引入一种或多种脱氧核糖核酸(DNA)内切核酸酶以实现在G6PC基因或编码G6PC基因的调节元件的其它DNA序列内或附近的一个或多个单链断裂(SSB)或双链断裂(DSB)，其导致一个或多个外显子在G6PC基因内或附近的永久插入、所述外显子的表达或功能的校正或调节，或影响G6PC基因的表达或功能，并导致葡萄糖‑6‑磷酸酶(G6Pase)蛋白活性的恢复。
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