[发明专利]用于基于测序的变型检测的方法和系统

摘要

本文提供了用于从测序数据检测遗传性变型的方法和系统。本文提供的方法和系统可用于从测序数据集鉴别临床可行变型的存在或不存在，并向该方法和系统的用户报告该临床可行变型。

主权项

1.一种用于报告遗传性变型的存在或不存在的系统，该系统包括：(a)被配置为接收数据输入的至少一个存储器单元，该数据输入包含由来自受试者的核酸样品生成的测序数据；(b)与所述至少一个存储器单元可操作地耦合的计算机处理器，其中所述计算机处理器被编程为(i)从所述测序数据确定所述遗传性变型的存在或不存在，其中所述确定包括为包含所述遗传性变型的基因组区域分配一质量评分，以根据所述质量评分生成分类的遗传性变型；以及(ii)生成输出，其中所述输出鉴别所述分类的遗传性变型；其中如果确定所述遗传性变型存在并且所述质量评分大于预先确定的阈值，则将所述遗传性变型分类为存在，其中如果确定所述遗传性变型不存在并且所述质量评分大于预先确定的阈值，则将所述遗传性变型分类为不存在，并且其中如果所述质量评分小于预先确定的阈值，则将所述遗传性变型分类为不确定。