[发明专利]用于基于测序的变型检测的方法和系统

权利要求书

1.一种用于报告遗传性变型的存在或不存在的系统，该系统包括：

(a)被配置为接收数据输入的至少一个存储器单元，该数据输入包含由来自受试者的核酸样品生成的测序数据；

(b)与所述至少一个存储器单元可操作地耦合的计算机处理器，其中所述计算机处理器被编程为(i)从所述测序数据确定所述遗传性变型的存在或不存在，其中所述确定包括为包含所述遗传性变型的基因组区域分配一质量评分，以根据所述质量评分生成分类的遗传性变型；以及(ii)生成输出，其中所述输出鉴别所述分类的遗传性变型；

其中如果确定所述遗传性变型存在并且所述质量评分大于预先确定的阈值，则将所述遗传性变型分类为存在，

其中如果确定所述遗传性变型不存在并且所述质量评分大于预先确定的阈值，则将所述遗传性变型分类为不存在，并且

其中如果所述质量评分小于预先确定的阈值，则将所述遗传性变型分类为不确定。

2.根据权利要求1所述的系统，其中所述输出包含鉴别所述分类的遗传性变型的报告。

3.根据权利要求2所述的系统，其中将所述报告递送至用户界面进行显示。

4.根据权利要求1所述的系统，其中所述计算机处理器被编程为将所述测序数据映射到一参考序列。

5.根据权利要求4所述的系统，其中所述参考序列为共有参考序列。

6.根据权利要求4所述的系统，其中根据经验从肿瘤测序数据得到所述参考序列。

7.根据权利要求6所述的系统，其中所述遗传性变型为临床可行变型。

8.根据权利要求7所述的系统，其中所述临床可行变型在改变所述受试者对疗法的反应的基因中。

9.根据权利要求8所述的系统，其中所述报告根据所述分类的遗传性变型推荐治疗。

10.根据权利要求1所述的系统，其中通过覆盖深度、映射质量和碱基读取质量中的至少一个来确定所述质量评分。

11.根据权利要求10所述的系统，其中根据经验确定所述质量评分。

12.根据权利要求1所述的系统，其中所述受试者患有疾病。

13.根据权利要求12所述的系统，其中所述疾病为癌症。

14.根据权利要求1所述的系统，其中所述受试者易患癌症。

15.根据权利要求1所述的系统，其中所述测序数据包含靶标富集的测序数据。

16.根据权利要求15所述的系统，其中所述靶标富集的测序数据包含全外显子组测序数据。

17.根据权利要求15所述的系统，其中从靶标富集测序方案生成所述靶标富集的测序数据。

18.根据权利要求17所述的系统，其中如果所述遗传性变型被分类为不确定，则进行对所述靶标富集测序方案的修改。

19.根据权利要求18所述的系统，其中所述至少一个存储器单元被配置为接收第二数据输入，该第二数据输入包含由对所述靶标富集测序方案的所述修改生成的第二测序数据。

20.根据权利要求19所述的系统，其中对所述靶标富集方案的所述修改包括对靶标特异性引物和靶标特异性探针的至少一个修改。