[发明专利]使用环化的配对文库和鸟枪测序检测基因组变异的方法在审
| 申请号： | 201680027492.0 | 申请日： | 2016-04-01 |
| 公开（公告）号： | CN107889508A | 公开（公告）日： | 2018-04-06 |
| 发明（设计）人： | 阮一骏 | 申请（专利权）人： | 杰克逊实验室 |
| 主分类号： | C12Q1/6869 | 分类号： | C12Q1/6869 |
| 代理公司： | 北京市金杜律师事务所11256 | 代理人： | 陈文平,侯宝光 |
| 地址： | 美国*** | 国省代码： | 暂无信息 |
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| 摘要： | 本文描述的发明提供用于综合基因组分析的方法和系统，该综合基因组分析能够在单一测定中检测广范的基因组变异，包括单核苷酸多态性(SNP)、小插入缺失(indels)、串联碱基突变(TBM)、拷贝数变异(CNV)、结构变异(SV)及它们的组合。该方法采用具有连接的标签序列的环化基因组DNA片段，任选地通过用转座酶的标签化，通过鸟枪片段化的片段化和对配对片段和鸟枪片段两者的测序，及基于鸟枪和配对片段两者测定基因组变异。本发明可用于例如分析疾病和病症中的复杂的基础基因组缺陷，该疾病和病症例如自闭症谱系障碍(ASD)、癌症、阿尔茨海默病和其他神经障碍。 | ||
| 搜索关键词： | 使用 环化 配对 文库 鸟枪 检测 基因组 变异 方法 | ||
【主权项】：
一种用于检测生物体基因组中的基因组变异的方法，所述方法包括：(1)将生物体的基因组DNA片段化以产生多个基因组DNA片段；(2)用标签序列标记所述基因组DNA片段的末端；(3)在促进平端分子内连接的条件下连接所述基因组DNA片段的被标记的末端，以产生具有连接的标签序列的多个环化基因组DNA片段；(4)通过鸟枪片段化将所述多个环化基因组DNA片段片段化，以产生：(a)多个配对(MP)片段，每个配对(MP)片段包含侧邻侧翼基因组DNA的所述连接的标签序列；和，(b)多个鸟枪(SG)片段；(5)测定所述MP片段和所述SG片段的序列；和，(6)基于所述SG片段的序列和所述MP片段的序列，鉴定所述生物体基因组中的所述基因组变异。
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