[发明专利]用于使结构变异和相位信息可视化的系统和方法

摘要

提供一种用于提供结构变异或相位信息的系统。所述系统存取与样本中的靶核酸对应的核酸序列数据集。所述数据集包括标头、概要和数据段。所述数据段包括多个测序读段。每一测序读段包括与所述靶核酸的子集对应的第一部分以及对多个识别符中的所述测序读段的识别符进行编码的第二部分。所述系统的存储器中的一个或多个程序使用所述系统的微处理器来提供单倍型可视化工具，所述单倍型可视化工具接收对来自所述数据集的结构变异或相位信息的请求。对照所述概要来评估所述请求，由此识别所述数据段的部分。使用所述数据段的经识别部分对结构变异或相位信息进行格式化以便在所述单倍型可视化工具中显示。

主权项

一种用于经由网络连接将结构变异或相位信息提供至远程客户端计算机的系统，所述系统包括一个或多个微处理器、持久存储器和非持久存储器，所述持久存储器和所述非持久存储器共同地存储一个或多个核酸序列数据集，其中所述一个或多个核酸序列数据集中的每一相应核酸测序数据集对应于多个样本中的相应样本中的至少一个靶核酸，其中所述相应样本与至少一个物种的基因组相关联，所述相应核酸测序数据集包括(i)标头、(ii)概要和(iii)数据段，所述数据段包括多个测序读段，所述多个测序读段中的每一相应测序读段包括与所述相应样本中的至少一个靶核酸的子集对应的第一部分以及对多个识别符中所述相应测序读段的相应识别符进行编码的第二部分，每一相应识别符独立于所述至少一个靶核酸的序列，以及所述多个测序读段共同地包括所述多个识别符，并且其中所述持久存储器和所述非持久存储器进一步共同地存储一个或多个程序，所述程序使用所述一个或多个微处理器来：提供可视化工具以便安装在所述远程客户端计算机上；获得来自用户的、经由网络连接从所述远程客户端计算机发送的、对使用所述一个或多个数据集中的第一数据集的结构变异或相位信息的请求；以及响应于获得所述请求，通过以下操作来自动地剖析所述请求：(i)如果所述第一数据集的所述标头和所述概要还没有载入至所述非持久存储器中，那么将所述第一数据集的所述标头和所述概要载入至所述非持久存储器中，同时将所述数据段保持在持久存储器中，(ii)将所述请求与所述第一数据集的所述概要进行比较，由此识别所述第一数据集的所述数据段的一个或多个部分，(iii)将所述数据段的所述一个或多个经识别部分载入至非持久存储器中，其中所述载入载入了少于所述数据段全部的内容，(iv)使用所述第一数据集对结构变异或相位信息进行格式化以便在所述客户端计算机上显示，以及(v)经由所述网络连接将所述经格式化的结构变异或相位信息传输至所述远程客户端计算机以便在所述远程客户端计算机上显示。