[发明专利]用于使结构变异和相位信息可视化的系统和方法

说明书

提供一种用于提供结构变异或相位信息的系统。所述系统存取与样本中的靶核酸对应的核酸序列数据集。所述数据集包括标头、概要和数据段。所述数据段包括多个测序读段。每一测序读段包括与所述靶核酸的子集对应的第一部分以及对多个识别符中的所述测序读段的识别符进行编码的第二部分。所述系统的存储器中的一个或多个程序使用所述系统的微处理器来提供单倍型可视化工具，所述单倍型可视化工具接收对来自所述数据集的结构变异或相位信息的请求。对照所述概要来评估所述请求，由此识别所述数据段的部分。使用所述数据段的经识别部分对结构变异或相位信息进行格式化以便在所述单倍型可视化工具中显示。

相关申请

本申请与2015年2月25日提交的标题为“Systems and Methods for VisualizingStructural Variation and Phasing Information”的美国专利申请No.62/120,873相关，所述美国专利申请特此以全文引用的方式并入本文中。

本申请还与2015年1月13日提交的标题为“Systems and Methods forVisualizing Structural Variation and Phasing Information”的美国专利申请No.62/102,926相关，所述美国专利申请特此以全文引用的方式并入本文中。

技术领域

本说明书描述了与使核酸测序数据中的结构变异和相位信息可视化有关的技术。

背景

根据从使用大规模并行测序方法进行测序的人类基因组获得的实验数据进行的单倍型组装已成为基因数据的重要来源。此类数据用作实现基于遗传学的诊断以及人疾病研究、检测和个性化治疗的划算方式。

通过此类大规模并行测序方法提供的大范围信息(long-range information)(例如)在2014年10月29日提交的标题为“Analysis of Nucleic Acid Sequences”的美国专利申请No.62/072,214中公开。此类技术极大地方便了对基因组的大规模结构变异(诸如易位、大片段缺失或基因融合)的检测。其它实例包括但不限于边合成边测序平台(sequencing-by-synthesis platform)(ILLUMINA)，Bentley等人,2008,“Accurate wholehuman genome sequencing using reversible terminator chemistry”,Nature 456:53-59”；边连接边测序平台(sequencing-by-litigation platform)(POLONATOR；ABI SOLiD)，Shendure等人,2005,“Accurate Multiplex Polony Sequencing of an Evolvedbacterial Genome”,Science 309:1728-1732；焦磷酸测序平台(ROCHE 454)，Margulies等人,2005,“Genome sequencing in microfabricated high-density picoliterreactors”,Nature 437:376-380；以及单分子测序平台(HELICOS HELISCAPE)；Pushkarev等人,2009,“Single-molecule sequencing of an individual human genome”,NatureBiotech 17:847-850”；(PACIFIC BIOSCIENCES)Eid等人，“Real-time sequencing formsingle polymerase molecules”,Science 323:133-138，每篇参考文献都特此以全文引用的方式并入。