[发明专利]一种染色体变异检测装置有效
| 申请号： | 201610991671.8 | 申请日： | 2016-11-10 |
| 公开（公告）号： | CN108073790B | 公开（公告）日： | 2022-03-01 |
| 发明（设计）人： | 刘卉;侯光远;郭璟;王秀莉;魏少华;玄兆伶;李大为;梁峻彬;陈重建 | 申请（专利权）人： | 安诺优达基因科技（北京）有限公司;浙江安诺优达生物科技有限公司;安诺优达(义乌)医学检验有限公司 |
| 主分类号： | G16B20/20 | 分类号： | G16B20/20 |
| 代理公司： | 北京彩和律师事务所 11688 | 代理人： | 闫桑田 |
| 地址： | 100176 北京市北京经济技*** | 国省代码： | 北京;11 |
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| 摘要： | 本发明涉及一种染色体变异检测装置，该染色体变异检测装置通过将目标区域捕获测序数据转化为低深度全基因组测序数据，从而基于捕获测序数据实现低深度全基因组检测的功能。本发明的染色体变异检测装置包括数据获取模块、窗口划分模块、数据转换模块、数据矫正模块、以及染色体变异判定模块。 | ||
| 搜索关键词： | 一种 染色体 变异 检测 装置 | ||
【主权项】：
1.一种染色体变异检测装置，其包含下述模块：数据获取模块，用于获取对测试样本进行目标区域捕获测序而得到目标区域捕获测序数据；窗口划分模块，其与所述数据获取模块相连接，用于针对不同的参考基因组，按照给定的窗口长度对参考基因组序列划分窗口，生成各个窗口对应的GC含量以及匹配率；数据转换模块，其与所述窗口划分模块相连接，用于将目标区域捕获测序数据转换成低深度全基因组测序数据；数据矫正模块，其与所述数据转换模块相连接，用于利用划分窗口后计算得到的GC值以及匹配率值，分别进行LOESS矫正；以及染色体变异判定模块：其与所述数据矫正模块相连接，用于判定是否存在染色体变异。
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