[发明专利]一种染色体变异检测装置

权利要求书

1.一种染色体变异检测装置，其包含下述模块：

数据获取模块，用于获取对测试样本进行目标区域捕获测序而得到目标区域捕获测序数据；

窗口划分模块，其与所述数据获取模块相连接，用于针对不同的参考基因组，按照给定的窗口长度对参考基因组序列划分窗口，生成各个窗口对应的GC含量以及匹配率；

数据转换模块，其与所述窗口划分模块相连接，用于将目标区域捕获测序数据转换成低深度全基因组测序数据；

数据矫正模块，其与所述数据转换模块相连接，用于利用划分窗口后计算得到的GC值以及匹配率值，分别进行LOESS矫正；以及

染色体变异判定模块：其与所述数据矫正模块相连接，用于判定是否存在染色体变异；

其中，

所述数据转换模块包括下述子模块：

目标区域识别子模块，其与所述窗口划分模块相连接，用于对目标区域的测序片段进行标记，并去除测试样本和参考基因组中被标记的目标区域；以及

数据转换核心子模块，其与所述目标区域识别子模块相连接，用于计算非补偿DOC值及补偿DOC值，

所述非补偿DOC值是指窗口内去除目标区域部分的DOC值，

所述补偿DOC值根据下述公式计算，

compensated DOC＝uncompensated DOC*bin_size/(bin_size-x)，

该公式中，compensated DOC表示补偿DOC值，uncompensated DOC表示非补偿DOC值，bin_size表示窗口的长度，x表示窗口内属于目标区域的长度；

所述数据矫正模块利用所述窗口划分模块生成的窗口GC含量和匹配率对所述数据转换模块计算得到的补偿DOC值进行LOESS矫正，得到DOC_loess值；

所述数据矫正模块对所述DOC_loess值再按如下公式进行一次中值矫正：

log₂DOC_loess＝log₂(DOC_loess/median(DOC_loess))，

该公式中，log₂DOC_loess表示最终的DOC值，median(DOC_loess)表示所有窗口的DOC_loess值的中值；

所述染色体变异判定模块包括：

分片子模块：其与所述数据矫正模块相连接，用于将所述log₂DOC_loess值按照一定的规则进行分片，从而确定CNV断点的位置并将其展现出来；以及

异常报告子模块：其与所述分片子模块相连接，用于利用分片后的数据进行差异性分析，报告不同片段的异常状态信息。

2.根据权利要求1所述的染色体变异检测装置，其中，该染色体变异检测装置还包括过滤模块，所述数据获取模块和所述窗口划分模块通过所述过滤模块相连接，所述过滤模块用于将不合格及低质量的测序数据滤除。

3.根据权利要求1所述的染色体变异检测装置，其中，

所述窗口划分模块首先检测设定的窗口划分长度是否满足1Kb的整数倍，如果是，则根据测试样本的参考基因组，将参考基因组按染色体、窗口大小进行窗口划分，并给出每个窗口对应的GC值、匹配率。

4.根据权利要求1所述的染色体变异检测装置，其中，所述数据转换模块还包括下述子模块：

过滤子模块，其与所述窗口划分模块相连接，用于过滤除去不合格的测序片段；

测序片段计数子模块，其与所述过滤子模块相连接，用于统计过滤后剩下的测序片段，并将其存放到指定文件中；

所述目标区域识别子模块与所述测序片段计数子模块相连接。