[发明专利]一种遗传性中心性晕轮状视网膜病变的致病突变及其检测试剂有效
| 申请号： | 201610076303.0 | 申请日： | 2016-02-03 |
| 公开（公告）号： | CN105624167B | 公开（公告）日： | 2019-03-15 |
| 发明（设计）人： | 赵晨;陈雪 | 申请（专利权）人： | 南京医科大学第一附属医院 |
| 主分类号： | C12N15/12 | 分类号： | C12N15/12;C07K14/47;C12Q1/6883;G01N33/68 |
| 代理公司： | 南京天华专利代理有限责任公司 32218 | 代理人： | 傅婷婷;徐冬涛 |
| 地址： | 210029 江*** | 国省代码： | 江苏;32 |
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| 摘要： | 本发明公开了一种遗传性中心性晕轮状视网膜病变的致病突变及其检测试剂。一种用于检测遗传性中心性晕轮状视网膜病变的GUCA1A基因，突变的GUCA1A基因为杂合突变GUCA1A p.Arg120Leu。一种检测遗传性中心性晕轮状视网膜病变的试剂盒，所述的试剂盒包括：(a)检测GUCA1A基因物理位置为42146547和42146548核苷酸位点的试剂；或检测GCAP 1蛋白第120位氨基酸位点的试剂；(b)说明书。本发明获得遗传性中心性晕轮状视网膜病变的突变GUCA1A基因，通过检测该突变可以进行遗传性中心性晕轮状视网膜病变的诊断。 | ||
| 搜索关键词： | 一种 遗传性 心性 晕轮状 视网膜 病变 致病 突变 及其 检测 试剂 | ||
【主权项】：
1.一种和遗传性中心性晕轮状视网膜病变相关的突变的GUCA1A基因，其特征在于野生型GUCA1A基因在Ensemble数据库中的基因编号为：ENSG00000048545，所述的突变的GUCA1A基因在物理位置为42146547的碱基由G突变为T，在物理位置为42146548的碱基由C突变为T，其他部分与野生型相同。
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