[发明专利]一种检测染色体罗氏易位的方法有效
| 申请号： | 201610034367.4 | 申请日： | 2016-01-19 |
| 公开（公告）号： | CN105543372B | 公开（公告）日： | 2017-04-19 |
| 发明（设计）人： | 冯涛;费嘉;杨凯;刘小军;徐艳文;周灿权 | 申请（专利权）人： | 北京中仪康卫医疗器械有限公司;中山大学附属第一医院 |
| 主分类号： | C12Q1/68 | 分类号： | C12Q1/68;C12N15/11 |
| 代理公司： | 北京名华博信知识产权代理有限公司11453 | 代理人： | 张玉枢 |
| 地址： | 102600 北京市*** | 国省代码： | 北京;11 |
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| 摘要： | 本发明提供了一种检测染色体罗氏易位的方法，以及该方法中使用的SNP位点及引物组合物。本发明的方法实用、简便、通用性强，并且结合了高通量测序技术，有着成本低、灵敏度高、特异性强、准确性高的优点。 | ||
| 搜索关键词： | 一种 检测 染色体 易位 方法 | ||
【主权项】：
一种检测子代染色体罗氏易位的方法，其特征在于，包括以下步骤：(1)获取亲代双方和子代的DNA样本；(2)从近端着丝粒染色体的着丝粒附近区域筛选高频突变SNP位点作为标记；(3)检测子代DNA样本的染色体拷贝数；(4)针对步骤(2)筛选的SNP位点，确定亲代双方和子代目标位点的基因型；(5)基于亲代双方和子代的基因型及家系关系，分析亲代双方和子代的单体型；(6)根据子代的染色体拷贝数检测结果、亲代双方携带染色体罗氏易位的核型、以及亲代双方和子代的单体型，分析子代的染色体罗氏易位情况；其中，所述子代DNA样本为从流产组织提取的基因组DNA。
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