[发明专利]一种检测VHL基因突变的方法及试剂盒在审
| 申请号： | 201510585409.9 | 申请日： | 2015-09-15 |
| 公开（公告）号： | CN105087808A | 公开（公告）日： | 2015-11-25 |
| 发明（设计）人： | 龚侃;彭双鹤;李腾;王江宜;宁向辉 | 申请（专利权）人： | 北京大学第一医院 |
| 主分类号： | C12Q1/68 | 分类号： | C12Q1/68 |
| 代理公司： | 北京元本知识产权代理事务所 11308 | 代理人： | 秦力军 |
| 地址： | 100034 *** | 国省代码： | 北京;11 |
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| 摘要： | 本发明提供一种检测VHL基因突变的方法和试剂盒，涉及基因检测领域，包括利用VHL基因的三个外显子的扩增引物对待测样本进行VHL基因点突变、小片段缺失或插入、剪切位点突变的检测，获得所述DNA溶液中是否存在点突变、小片段缺失或插入、剪切位点突变的检测结果；利用杂交探针对所述待测样本进行VHL基因大片段缺失的检测，获得待测样本是否存在大片段缺失的检测结果。本发明还提供了含有杂交探针的试剂盒。本发明方法利用特异性强，灵敏度高的扩增引物和杂交探针可以快速准确的检测VHL基因突变，检测效率高、方法简单、结果准确；试剂盒成本低，检测效率高、检测效果好。 | ||
| 搜索关键词： | 一种 检测 vhl 基因突变 方法 试剂盒 | ||
【主权项】：
一种检测VHL基因突变的方法，其特征在于，包括：利用VHL基因的三个外显子VHL‑1、VHL‑2和VHL‑3的扩增引物对4‑6对待测样本进行VHL基因点突变、小片段缺失或插入、剪切位点突变的检测，获得所述DNA溶液中是否存在点突变、小片段缺失或插入、剪切位点突变的检测结果；利用杂交探针对所述待测样本进行VHL基因大片段缺失的检测，获得待测样本是否存在大片段缺失的检测结果；其中，所述杂交探针上标有荧光信号，由具有SED ID NO.1‑6所示的碱基序列的探针引物进行PCR制备得到的。
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