[发明专利]特发性基底节钙化新的致病基因及其编码蛋白质和应用有效
| 申请号： | 201410306444.8 | 申请日： | 2014-06-30 |
| 公开（公告）号： | CN104232650B | 公开（公告）日： | 2018-01-16 |
| 发明（设计）人： | 张建国;张贤钦;方明艳;蒋慧;陈欣;王俊 | 申请（专利权）人： | 深圳华大基因股份有限公司 |
| 主分类号： | C12N15/12 | 分类号： | C12N15/12;C12N15/63;C07K14/47;C07K16/18;C12Q1/68;A61K39/395;A61P25/00 |
| 代理公司： | 广州三环专利商标代理有限公司44202 | 代理人： | 郝传鑫,付静 |
| 地址： | 518083 广东省深圳市盐田*** | 国省代码： | 广东;44 |
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| 摘要： | 本发明鉴定了与特发性基底节钙化相关的隐性致病基因‑ISG15基因。具体地，发明人以特发性基底节钙化患病家系为研究对象，对该家系中的患病个体和非患病个体进行了外显子组测序和比较，意外地在ISG15基因中发现一个无义突变(c.163C＞T)，该突变造成ISG15蛋白质翻译中断。在此基础上，本发明提供了突变的ISG15基因及其编码蛋白质和应用，包含突变的ISG15基因的载体、宿主细胞以及试剂盒。利用该突变的ISG15基因，可以对特发性基底节钙化疾病进行分子诊断和患病风险评价。该突变基因及其编码蛋白质还可作为治疗该类基底节钙化的药物靶点。 | ||
| 搜索关键词： | 特发性 基底 钙化 致病 基因 及其 编码 蛋白质 应用 | ||
【主权项】：
一种突变的ISG15基因，其特征在于：所述突变的ISG15基因序列与SEQ ID NO:1相比具有1个非沉默突变，且所述突变的ISG15基因导致特发性基底节钙化的发生，其中所述非沉默突变为SEQ ID NO:1的第163位的C突变为T，其序列如SEQ ID NO:2所示。
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