[发明专利]特发性基底节钙化新的致病基因及其编码蛋白质和应用有效
| 申请号： | 201410306444.8 | 申请日： | 2014-06-30 |
| 公开（公告）号： | CN104232650B | 公开（公告）日： | 2018-01-16 |
| 发明（设计）人： | 张建国;张贤钦;方明艳;蒋慧;陈欣;王俊 | 申请（专利权）人： | 深圳华大基因股份有限公司 |
| 主分类号： | C12N15/12 | 分类号： | C12N15/12;C12N15/63;C07K14/47;C07K16/18;C12Q1/68;A61K39/395;A61P25/00 |
| 代理公司： | 广州三环专利商标代理有限公司44202 | 代理人： | 郝传鑫,付静 |
| 地址： | 518083 广东省深圳市盐田*** | 国省代码： | 广东;44 |
| 权利要求书： | 查看更多 | 说明书： | 查看更多 |
| 摘要： | |||
| 搜索关键词： | 特发性 基底 钙化 致病 基因 及其 编码 蛋白质 应用 | ||
【权利要求书】：
1.一种突变的ISG15基因，其特征在于：所述突变的ISG15基因序列与SEQ ID NO:1相比具有1个非沉默突变，且所述突变的ISG15基因导致特发性基底节钙化的发生，其中所述非沉默突变为SEQ ID NO:1的第163位的C突变为T，其序列如SEQ ID NO:2所示。
2.一种如权利要求1所述的突变的ISG15基因编码的蛋白质，其特征在于：所述蛋白质的氨基酸序列如SEQ ID NO:3所示。
3.一种载体，其特征在于：所述载体含有如权利要求1所述的突变的ISG15基因。
4.一种遗传工程化的宿主细胞，其特征在于：所述宿主细胞为权利要求3所述的载体转化或转导的宿主细胞。
5.如权利要求1所述的突变的ISG15基因在制备特发性基底节钙化疾病诊断试剂盒中的应用。
6.一种用于诊断特发性基底节钙化疾病的试剂盒，其特征在于：所述试剂盒包含能够特异性检测如权利要求1所述的突变的ISG15基因突变的探针。
7.如权利要求6所述的试剂盒，其特征在于：所述探针序列为SEQ ID NO: 2所示的序列中第163位的上游15～30bp到下游15～30bp的序列。
下载完整专利技术内容需要扣除积分，VIP会员可以免费下载。
该专利技术资料仅供研究查看技术是否侵权等信息，商用须获得专利权人授权。该专利全部权利属于深圳华大基因股份有限公司，未经深圳华大基因股份有限公司许可，擅自商用是侵权行为。如果您想购买此专利、获得商业授权和技术合作，请联系【客服】
本文链接：http://www.vipzhuanli.com/pat/books/201410306444.8/1.html，转载请声明来源钻瓜专利网。
- 上一篇：建筑轮廓成型机的Z向移动结构
- 下一篇：一种可调式模板固定装置
