[发明专利]一种醛固酮腺瘤的体细胞突变新位点及其应用在审
| 申请号： | 201410043646.8 | 申请日： | 2014-01-29 |
| 公开（公告）号： | CN104805087A | 公开（公告）日： | 2015-07-29 |
| 发明（设计）人： | 高平进;郑芳芳;朱理敏 | 申请（专利权）人： | 中国科学院上海生命科学研究院;上海市高血压研究所 |
| 主分类号： | C12N15/12 | 分类号： | C12N15/12;C12Q1/68;C07K14/47;G01N27/00 |
| 代理公司： | 上海专利商标事务所有限公司 31100 | 代理人： | 陈静 |
| 地址： | 200031 *** | 国省代码： | 上海;31 |
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| 摘要： | 本发明涉及一种醛固酮腺瘤的体细胞突变新位点及其应用。揭示一种新型突变型KCNJ5基因，其突变位点能影响细胞膜钾离子通道的选择性，导致细胞膜钾/钠离子通道电流发生变化，从而其与醛固酮腺瘤、高醛固酮血症、原发性醛固酮增多症或离子通道病密切相关。 | ||
| 搜索关键词： | 一种 醛固酮 腺瘤 体细胞 突变 新位点 及其 应用 | ||
【主权项】：
一种突变型KCNJ5基因，其特征在于，该基因的核苷酸序列如SEQ ID NO:2所示。
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