[发明专利]用于遗传分析的方法和系统

摘要

本公开内容提供了用于样品处理和数据分析的系统和方法。样品处理可以包括核酸样品处理和后续的测序。可以对核酸样品的部分或全部进行测序以提供序列信息，该序列信息可以存储或以其他方式保持在电子存储单元中。可以借助于计算机处理器分析该序列信息，并且经分析的序列信息可以存储于电子存储单元中，其可以包括序列信息池或集合以及由核酸样品生成的经分析的序列信息。例如，本公开内容的方法和系统可以用于核酸样品的分析，用于产生一个或多个文库，以及用于生成生物医学报告。本公开内容的方法和系统可帮助一种或多种疾病和状况的诊断、监测、治疗和预防。

主权项

一种用于分析核酸样品的方法，其包括：a.从核酸样品产生核酸分子的两个或更多个子集，其中：i.所述两个或更多个子集包括核酸分子的第一子集和核酸分子的第二子集，且ii.所述核酸分子的第一子集与所述核酸分子的第二子集在选自基因组区域、平均GC含量、平均分子大小、子集制备方法或其组合的一个或多个特征方面不同；b.在核酸分子的所述两个或更多个子集中的至少两个上进行一个或多个试验，其中：i.在所述两个或更多个子集的第一子集上进行包括第一测序反应的第一试验，以产生第一结果，且ii.在所述两个或更多个子集的第二子集上进行第二试验，以产生第二结果；以及c.借助于计算机处理器，将第一结果与第二结果组合，从而分析所述核酸样品。