[发明专利]用于遗传分析的方法和系统

权利要求书

1.一种用于分析核酸样品的方法，其包括：

a.从核酸样品产生核酸分子的两个或更多个子集，其中：

i.所述两个或更多个子集包括核酸分子的第一子集和核酸分子的第二子集，且

ii.所述核酸分子的第一子集与所述核酸分子的第二子集在选自基因组区域、平均GC含量、平均分子大小、子集制备方法或其组合的一个或多个特征方面不同；

b.在核酸分子的所述两个或更多个子集中的至少两个上进行一个或多个试验，其中：

i.在所述两个或更多个子集的第一子集上进行包括第一测序反应的第一试验，以产生第一结果，且

ii.在所述两个或更多个子集的第二子集上进行第二试验，以产生第二结果；以及

c.借助于计算机处理器，将第一结果与第二结果组合，从而分析所述核酸样品。

2.一种用于分析核酸样品的方法，其包括：

a.从核酸样品产生核酸分子的两个或更多个子集，其中所述两个或更多个子集在选自基因组区域、平均GC含量、平均分子大小、子集制备方法或其组合的一个或多个特征方面不同；

b.组合核酸分子的所述两个或更多个子集中的至少两个以产生核酸分子的第一组合池；以及

c.在核酸分子的第一组合池上进行一个或多个试验，其中所述一个或多个试验中的至少一个包括测序反应。

3.一种用于分析核酸样品的方法，其包括：

a.从核酸样品产生两个或更多个核酸分子子集，其中产生所述两个或更多个核酸分子子集包括针对两个或更多个不同基因组区域富集核酸分子的所述两个或更多个子集；

b.在核酸分子的所述两个或更多个子集之中的核酸分子的第一子集上进行第一试验，以产生第一结果，其中第一试验包括第一测序反应；

c.在核酸分子的所述两个或更多个子集之中的核酸分子的至少第二子集上进行第二试验，以产生第二结果；以及

d.借助于计算机处理器，将第一结果与第二结果组合，从而分析所述核酸样品。

4.一种用于分析核酸样品的方法，其包括：

a.从核酸样品至少制备核酸分子的第一子集以及核酸分子的第二子集，其中核酸分子的第一子集与核酸分子的第二子集不同；

b.在核酸分子的第一子集上进行第一试验，并在核酸分子的第二子集上进行第二试验，其中第一试验包括产生包含关于第一子集的核酸序列信息的第一结果的核酸测序反应，且其中第二试验产生第二结果；

c.借助于计算机处理器，分析第一结果以提供第一分析结果，并分析第二结果以提供第二分析结果；以及

d.借助于计算机处理器，将第一分析结果与第二分析结果组合，从而分析所述核酸样品。

5.一种用于分析核酸的方法，其包括：

a.从核酸样品产生核酸分子的一个或多个子集，其中产生核酸分子的一个或多个子集包括在一种或多种抗氧化剂的存在下进行第一试验，以产生核酸分子的第一子集；以及

b.在核酸分子的所述一个或多个子集上进行测序反应，从而分析所述核酸样品。

6.一种用于分析核酸样品的方法，其包括

a.借助于计算机处理器产生一个或多个捕获探针，其中所述一个或多个捕获探针与一种或多种多态性杂交，其中所述一种或多种多态性是基于或提取自在一个或多个样品的群体中观察到的多态性的一个或多个数据库或其组合；

b.使核酸样品与所述一个或多个捕获探针接触以产生一个或多个与捕获探针杂交的核酸分子；以及

c.在所述一个或多个与捕获探针杂交的核酸分子上进行第一试验，从而分析所述核酸样品，其中第一试验包括测序反应。