[发明专利]一种用于检测TTR基因突变G307C的试剂盒有效
| 申请号： | 201310236550.9 | 申请日： | 2013-06-14 |
| 公开（公告）号： | CN103266181A | 公开（公告）日： | 2013-08-28 |
| 发明（设计）人： | 姚永刚;张阿梅 | 申请（专利权）人： | 中国科学院昆明动物研究所 |
| 主分类号： | C12Q1/68 | 分类号： | C12Q1/68 |
| 代理公司： | 昆明今威专利商标代理有限公司 53115 | 代理人： | 杨宏珍 |
| 地址： | 650223 云*** | 国省代码： | 云南;53 |
| 权利要求书： | 查看更多 | 说明书： | 查看更多 |
| 摘要： | 一种用于检测TTR基因突变G307C的试剂盒，属于遗传性视力研究技术领域。该试剂盒包括用于检测位于TTR基因的突变G307C所需试剂和能选的用于扩增TTR基因的试剂及PCR引物。检测过程：用酚氯仿或柱吸附方法提取获得的血液样本的基因组DNA，用引物设计软件Primer5和Oligo6设计PCR扩增引物，将得到的序列与GenBank中的序列（序列号：NM_000371）进行比对，确定TTR基因突变G307C的存在，按照开放阅读框进行翻译，确定氨基酸突变p.G83R的存在。优点在于：试剂盒能简便、快捷、准确的测定玻璃体淀粉样变患者TTR基因的突变位点，为该类患者的失明提供诊断和治疗服务及参考；为家族性失明患者原因的基因筛查提供准确和简单的方法；为利用这一突变作为检测靶点开展失明的基因治疗奠定坚实的基础。 | ||
| 搜索关键词： | 一种 用于 检测 ttr 基因突变 g307c 试剂盒 | ||
【主权项】：
一种用于检测TTR基因突变G307C的试剂盒，其特征在于该试剂盒包括用于检测位于TTR基因的突变G307C所需试剂和能选的用于扩增TTR基因的试剂及PCR引物。
下载完整专利技术内容需要扣除积分，VIP会员可以免费下载。
该专利技术资料仅供研究查看技术是否侵权等信息，商用须获得专利权人授权。该专利全部权利属于中国科学院昆明动物研究所，未经中国科学院昆明动物研究所许可，擅自商用是侵权行为。如果您想购买此专利、获得商业授权和技术合作，请联系【客服】
本文链接：http://www.vipzhuanli.com/patent/201310236550.9/，转载请声明来源钻瓜专利网。
