[发明专利]SACS基因突变体及其应用有效
申请号: | 201310188366.1 | 申请日: | 2013-05-20 |
公开(公告)号: | CN104178486B | 公开(公告)日: | 2017-12-15 |
发明(设计)人: | 沈璐;詹自雄;王俊岭;唐北沙;戴梅枝;管李萍;王俊 | 申请(专利权)人: | 中南大学湘雅医院;深圳华大基因股份有限公司 |
主分类号: | C12N15/12 | 分类号: | C12N15/12;C12N15/63;C12N1/21;C12N5/10;C12Q1/68;C12M1/34;C07K14/47 |
代理公司: | 北京清亦华知识产权代理事务所(普通合伙)11201 | 代理人: | 李志东 |
地址: | 410008*** | 国省代码: | 湖南;43 |
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摘要: | 本发明公开了分离的核酸、分离的多肽、筛选易感痉挛性共济失调病的生物样品的方法、筛选易感痉挛性共济失调病的生物样品的系统以及用于筛选易感痉挛性共济失调病的生物样品的试剂盒。其中,该分离的核酸即SACS突变体,与SEQ ID NO1相比具有c.1229delT突变,或者c.5840C>G突变。通过检测这些突变体在生物样品中是否同时存在,可以有效地检测生物样品是否易感痉挛性共济失调病。 | ||
搜索关键词: | sacs 基因 突变体 及其 应用 | ||
【主权项】:
一种分离的核酸,其特征在于,与SEQ ID NO:1相比,所述核酸同时具有c.1229delT突变和c.5840C>G突变,任选地,所述核酸为DNA。
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