[发明专利]非侵入性产前倍性识别装置

摘要

本发明提供了用于由从含有来自胎儿的母亲和来自胎儿的DNA的DNA的混合样本测得的基因型数据，以及任选的由母亲和父亲的基因型数据来确定妊娠中的胎儿的染色体的倍性状态的方法。所述倍性状态是通过使用联合分布模型创建不同可能的胎儿倍性状态的给定亲本基因型的数据多个预期的等位基因分布，并将预期的等位基因分布与混合样本中所测得的测量等位基因分布方式进行比较，选择预期的等位基因分布模式与所观测的等位基因分布模式最为相当的倍性状态来确定。DNA的混合样本可以以最小化等位基因偏差的方式在多个多态性位点进行优先富集，例如使用大量多重定向PCR。

主权项

一种计算机，该计算机被配置用于：接收包括胎儿DNA和母亲DNA的DNA样本中染色体或者染色体片段上的多个多态性位点的DNA测序数据的输入；由DNA测序数据来计算多个多态性位点的等位基因数；创建每一个与染色体或染色体片段可能的不同倍性状态相关的多个倍性的假设；建立用于每个倍性假设的染色体或染色体片段上的多个多态性位点的预期的等位基因数的联合分布模型；通过使用联合分布模型和样本上测得的等位基因数来确定每个倍性假设的相对概率，以及样本中估测的胎儿DNA分数；通过选择对应于具有最大概率的假设的倍性状态的方式来确定胎儿染色体或染色体片段的倍性状态，其中置信度估测适合于识别倍性状态确定。