[发明专利]血友病致病基因突变检测试剂盒及应用

摘要

本发明公开了一种检测血友病致病基因F8基因和F9基因是否发生突变的试剂盒。该试剂盒的主要成分包括：(1)F8基因第1到第32外显子区PCR扩增与测序引物24对，(2)F9基因第1到第8外显子区PCR扩增与测序引物6对，(3)PCR扩增试剂，(4)PCR产物纯化试剂，(5)DNA测序试剂。本发明的试剂盒可用于检测血友病致病基因F8基因和F9基因的突变体，可以快速方便地查出致病基因的携带者以及病人，可应用于产前诊断，避免血友病胎儿的出生，降低血友病的发病率。

主权项

一种检测血友病致病基因F8基因和F9基因是否发生突变的试剂盒，其特征在于包括以下成分：(1)F8基因第1到第32外显子区PCR扩增与测序引物24对，(2)F9基因第1到第8外显子区PCR扩增与测序引物6对，(3)PCR扩增试剂，(4)PCR产物纯化试剂，(5)DNA测序试剂；所述的30对引物序列如下：第1对：F：5’‑tgagcacatccagtgggtaa‑3’，R：5’‑ctaacccgatgtctgcacct‑3’第2对：F：5’‑ttcaaatttgcctccttgct‑3’，R：5’‑tttggcagctgcacttttta‑3’第3对：F：5’‑tgttggcagcaagcaaatac‑3’，R：5’‑aaaagagttgtaacgccacca‑3’第4对：F：5’‑tgtagaacctattggtgacaataaac‑3’，R：5’‑caggtgaaggaacacaaatgc‑3’第5对：F：5’‑agacctgacatcaaagccaag‑3’，R：5’‑cccatctccttcattcctga‑3’第6对：F：5’‑cacactgggagcagggaag‑3’，R：5’‑ctctgagatgccgagctgtt‑3’第7对：F：5’‑cttggcaagagctgttggtt‑3’，R：5’‑aatgtccccttcagcaacac‑3’第8对：F：5’‑ttcctgagacctccctgaag‑3’，R：5’‑catgtccattggagacaagg‑3’第9对：F：5’‑gaggccacttttatttatctgga‑3’，R：5’‑agctggagaaaggaccaaca‑3’第10对：F：5’‑ttccacttgctcagaaacttca‑3’，R：5’‑atccagcaggcacgtttact‑3’第11对：F：5’‑gccctggtacatgcctaaga‑3’，R：5’‑gtgcacatacaattcattcattatc‑3’第12对：F：5’‑tctcctcacattgggattgg‑3’，R：5’‑tgacagcatgtgagctagtgg‑3’第13对：F：5’‑ccaggcaatctgatggattt‑3’，R：5’‑gggccatcaatgtgagtctt‑3’第14对：F：5’‑agctcatggacctgctttgt‑3’，R：5’‑ctcggggtcaaatgtttcat‑3’第15对：F：5’‑cagaattttgtcacgcaacg‑3’，R：5’‑gatttcccctgcagctcata‑3’第16对：F：5’‑aaatgcttctcaggcaccta‑3’，R：5’‑gaacgtacacaaagataattatggaa‑3’第17对：F：5’‑cagcatccatcttctgtacca‑3’，R：5’‑agcatggagcttgtctgctt‑3’第18对：F：5’‑tcagaaagaccctgggaatg‑3’，R：5’‑cagtgggaagtggagaggag‑3’第19对：F：5’‑aatggacaacaaggataagcaa‑3’，R：5’‑tgtcttgagagatgacgagttca‑3’第20对：F：5’‑tgtagcaatgtagattcttcctaagc‑3’，R：5’‑ccgtaataactctattgctcataagtg‑3’第21对：F：5’‑agatgttggatgctgttgagaa‑3’，R：5’‑catatgcgtgcatgtgtctt‑3’第22对：F：5’‑tgagctgagatcatgccact‑3’，R：5’‑aatgcctgtgtggttgtctg‑3’第23对：F：5’‑cagagcaagactccgtctca‑3’，R：5’‑tcactgtgttctctcagaatgc‑3’第24对：F：5’‑ccagatgcgtaggacagagtc‑3’，R：5’‑aggcttcaaggcagtgtctg‑3’第25对：F：5’‑gccactatgcctatctccattc‑3’，R：5’‑gcgtgctggctgttagactc‑3’第26对：F：5’‑gctccatgccctaaagagaa‑3’，R：5’‑agtgaaggttcccacactgg‑3’第27对：F：5’‑atcagactcccatcccaatg‑3’，R：5’‑gcttcttgaactcatatcctgaaa‑3’第28对：F：5’‑ccactcttatttcaaggctcca‑3’，R：5’‑aaaggaagcagattcaagtaggaa‑3’第29对：F：5’‑ttctcagaagtgacaaggatgg‑3’，R：5’‑tctggaggccttctcacatt‑3’第30对：F：5’‑gccagcacctagaagccaat‑3’，R：5’‑gaactatggatgcttggagga‑3’。