[发明专利]一种通过寡核苷酸多态性芯片识别基因型的方法

摘要

本发明提供一种通过寡核苷酸多态性(SNP)芯片识别基因型的方法，该方法包括：步骤一，对基因芯片中的光密度信号进行整理降维处理，将每一SNP的计量数据由20维降为2维；步骤二，无指导性分类，用马氏距离初步判别基因型，根据二维数据与零点马氏距离的大小与信号差值中位数的正负情况识别部分SNP基因型；步骤三，指导性分类，若步骤二中不能确定基因型，则利用训练样本的信息进一步判别。本发明的优点在于：降维过程中消除了探针位置因素的影响，降低了数据的变异程度，提高了准确率，初步的无指导归类判别确定了50％以上SNP的基因型，克服了其它方法如CRLMM等计算量太大难以在普通计算机实现的弱点，并保证了在小样本情况下的高准确率。

主权项

1、一种通过寡核苷酸多态性(SNP)芯片识别基因型的方法，其特征在于该方法包括以下步骤：a)、对已定义模型的基因芯片中的光密度信号进行整理降维处理将代表同一SNP的信号密度根据等位基因序列在探针上位置的不同和与探针结合的DNA正负链不同分为4个组，通过不同等位基因之间的对应信号密度相减变成两个组，再变成两维信号差值；两维信号差值为两组基因型信号对数差值的中位数；b)、无指导性分类，用马氏距离初步判别基因型将马氏距离与阈值比较、判别信号差值中位数的正负情况；其马氏距离为信号差值中位数到原点的马氏距离；c)、有指导性分类，若初步判别不能确定基因型，则利用训练样本的信息进一步判别包括不同基因型信号强度差均值、先验概率的计算及修正马氏距离的计算；根据最小修正马氏距离准则判断基因型。