[发明专利]一种儿童精神发育迟缓基因检测试剂盒

摘要

本发明提供一种儿童精神发育迟缓基因分析检测试剂盒。该试剂盒由DNA抽提试剂，预混PCR反应液，标准阳性对照品，标准阴性对照品组成。预混PCR反应液中含有扩增儿童精神发育迟缓分析POU1F1-1和NSUN5基因突变位点的扩增引物。本发明克服了通常采用的智力测验方式诊断儿童精神发育迟缓的不足：该方法存在一定程度的偏倚，并且较适宜对年长儿童作检查，不适于对婴幼儿检测；且受限于各国分析水平，在我国推行不广。本发明提供一种简便而客观的方法，以儿童DNA基因样本为测试对象样本，对儿童精神发育迟缓及早做出诊断，及时提供制订教育和训练方案的依据，使更多儿童患者具备基本生活自理能力，甚至可以过正常人的生活。

主权项

1.一种儿童精神发育迟缓基因检测试剂盒，其特征在于：由DNA抽提试剂，预混PCR反应液，标准阳性对照品，标准阴性对照品组成；所述的预混PCR反应液含有SYBR green I，以及与儿童精神发育迟缓相关的POU1F1和NSUN5基因突变位点的扩增引物；扩增POU1F1基因的引物为包含突变位点的上游引物和正常的下游引物，扩增NSUN5基因的引物为包含突变位点的下游引物和正常的上游引物，序列分别如下：扩增POU1F1基因的引物序列如下：上游引物F1C 5-GAA TAC AGA AAT TCA CTC TTG AAC ACC-3 27bp，上游引物F1T 5-GGA TAC AGA AAT TCA CTC TTG AAC ACT-3 27bp，下游引物R1 5-CTT GCT CTG CCA TTT CCA CTT T-3 22bp；扩增NSUN5基因的引物序列如下：下游引物R2T 5-CGC AGG CAG CAG TTT ACA-3 18bp，下游引物R2C 5-CGC AGG CAG CAG TTT ACG-3 18bp，上游引物F2 5-TTT ATT TCT GCA GGC AAC ACT TTT-3 18bp。